新生儿筛查项目有哪些?应不应该做?

新生儿筛查项目有哪些 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

目前这两种新生儿筛查比较流行

采用的方法:新生儿开始吃奶72小时后，从脚后跟取几滴血，这样就可以在试纸上筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这种筛查最终可以发现孩子是否有这两种疾病。

### 听力筛查

新生儿/儿童听力筛查已被广泛采用，耳聋基因筛查仍处于大力推广阶段。

采用的方法:

听力筛查采用耳声发射、耳聋基因筛查、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理检测方法。因为听力是由外耳、中耳、内耳将机械能(声波)转化为电能等一系列复杂过程完成的，整个过程中任何一个环节出现问题都会造成听力损伤。每一次听觉发生和传导过程的检测都需要客观的检查和主观的配合。

特别说明:

新生儿听力测试只是一个检查机械能传递的过程。对于有进行性听觉神经系统退行性疾病的孩子，这种筛查是查不出来的。所以通过筛查的新生儿并不能保证以后没有相关疾病的危险。只是当相关疾病再次出现时，疾病的病因与筛查时排除的不同。

### 特殊地区筛查

部分地区包含相对特殊的疾病高发地区，当地会相应进行筛查。除了新生儿筛查，当地政府还会针对很多情况进行相应的筛查，比如碘缺乏筛查、高血压筛查等等。

### 为什么要做筛查

先天性疾病是指在母亲怀孕期间开始发生和发展的一类疾病。这类疾病往往难以治愈，但有些可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗，从而避免、延缓或减轻疾病对人体的影响。

一种叫做苯丙酮尿症的疾病，是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致身体无法代谢苯丙氨酸。这样苯丙氨酸就会在体内积累，对人体器官尤其是大脑造成损害，严重影响孩子的智力。如果早发现、早使用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿配方奶粉或母乳，可以避免苯丙氨酸在体内的积累，从而防止脑损伤。

另一种疾病叫做先天性甲状腺功能减退症，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，无法产生足够的甲状腺素，阻碍了包括大脑在内的人体器官的发育，导致以愚笨为特征的发育落后。早期合理补充甲状腺素片，可以避免对人体的损害。

还有一些原因会导致听力系统发育受损。先天性听力损失可导致继发性发音困难和先天性耳聋。如果发现得早(最好在出生后6个月内)，可以尽早使用助听器或进行人工耳蜗植入。这些措施对改善发音障碍非常有益。