新生儿遗传代谢病表现

新生儿遗传代谢病的症状 尿液

异常气味、重复阳性酮体等。提示代谢缺陷的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)检测，以确定是否有有机酸尿的可能性。

### 低血糖

新生儿低血糖可由食物中的某些成分诱发，也可因体内代谢缺陷而无法维持血糖水平，也可由两种因素共同作用所致。新生儿进食后发生低血糖时，补糖效果不明显；或伴有明显的严重酮症及其他代谢紊乱；或频繁发作，均提示遗传代谢缺陷的可能，应考虑以下情况:

1。内分泌不足:

如胰高血糖素缺乏、各种垂体激素缺乏(垂体功能减退)、原发性肾上腺皮质或髓质功能障碍等。、以及过度内分泌如贝克威思-威德曼综合征和胰岛细胞增生；

2。遗传性碳水化合物代谢缺陷:

如I型糖原累积病、果糖不耐受、半乳糖血症、糖原合酶缺乏、果糖1，6-二磷酸酶缺乏；

3。遗传性氨基酸代谢缺陷:

如枫蜜尿病、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。在突发低血糖的情况下，临床症状为高声啼哭、发绀、肌张力低下、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等。起病隐匿，主要是反应差、嗜睡、拒食。

### 高氨血症

除了新生儿败血症、肝炎引起的肝衰竭外，新生儿期的高氨血症常由遗传代谢性疾病引起，起病多为急骤。孩子出生时正常，但喂了几天奶后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌无力、呻吟呼吸、抽搐、昏迷甚至死亡。有时可见到交替的肢体僵硬和异常动作。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起的代谢缺陷常伴有轻度酸中毒。而支链氨基酸的代谢紊乱则伴有中重度代谢性酸中毒。

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