9月12日是中国预防出生缺陷日。
据统计,中国每90秒就有一个缺陷儿出生。
新生儿筛查是指在婴儿出生72小时后,从足跟部抽取微量血液,进行实验室检测,以便早期发现治疗,提高出生缺陷的生活质量。
如果你被确诊为疾病,在孩子出现临床症状之前就进行干预,让孩子尽可能达到正常孩子的智力和体质。
目前筛查的主要疾病为先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和苯丙酮尿症。
[/h]1..先天性甲状腺功能减退
我国发病率约为1:2500。
新生儿出生时有先天性甲状腺发育缺陷,无法产生足够的甲状腺素。如果不及时治疗,孩子的智力和身体发育严重落后于正常孩子,智力发育迟缓甚至发展成痴呆儿童。
如果能在出生后立即治疗,并坚持遵医嘱服药,一般能保证正常生长发育。
[/h]2..葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
俗称“豆病”,与遗传有关。红细胞缺乏某些酶,红细胞脆性增加。吃了蚕豆或吃了一些药物后,红细胞被破坏,表现为急性溶血、贫血、黄疸。严重者肾脏受损,死亡风险高。。
发病率为0.2%~4.48%,华南地区发病率较高。
新生儿筛查对于确诊为该病的儿童,注意避免使用相关药物,禁止食用蚕豆,可避免发病。
[/h 3..苯丙酮尿症
这是一种遗传病,发病率约为1:1万。
儿童苯丙氨酸羟化酶活性受到影响,导致脑萎缩和智力低下,严重者可导致死亡。
如果出生后控制饮食中苯丙氨酸的摄入,就可以避免脑损伤的发生。如果延误诊断,治疗越晚,对智力的影响越大。
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