为什么一定要做产前及新生儿筛查？

为什么一定要做产前及新生儿筛查？

生活中很多婴儿天生就有缺陷。发生了什么事?那么新生儿疾病可以预防吗？如何预防新生儿疾病？新生儿耳聋是否有有效的防控措施？为什么孕期一定要做产前和新生儿筛查？

2岁的朵朵拉肚子痛，她吃了很多药，但没有好转。多多妈妈听了网友的建议，给多多喂了庆大霉素，腹泻终于好了。

然而，过了一个月，妈妈发现叫多多的时候，多多总是没有反应，而且学说话越来越慢，于是带着多多去了医院。

诊断结果犹如晴天霹雳:药物性耳聋。

朵朵可能再也听不到声音了。

一种药物导致耳聋的悲剧并不少见

数据显示，我国每1000名新生儿中约有1名耳聋，每年约有3万人因用药不当而耳聋。

为什么会有那么多耳聋的“意外”？说到底，大部分都是基因缺陷造成的，本来可以通过产前诊断和基因筛查避免的。

邵逸夫医院产科主任梁解释说，多多所患的耳聋是一种母体遗传病，变异的基因由女性携带者遗传给后代。大部分出生时听力正常，但属于药物性耳聋高发人群。他们需要终身禁止使用氨基糖苷类药物，如庆大霉素和链霉素。一旦使用，会对听力造成不同程度的永久性损伤，直至耳聋。而且用药年龄越小，损害越严重。

看到这样的悲剧，人们总会想，如果多多的妈妈之前知道了药物性耳聋，多多也许就能避免伤害了。但是，现实生活中是没有“如果”的。

新生儿耳聋有没有有效的防控措施？

是的，而且关键在于早期诊断。

交货前

听力正常的夫妻也要做耳聋基因检测。因为临床数据显示，80%的聋儿家长听力正常。100个听力正常的人中有4-5个有耳聋的基因缺陷，这些人生下耳聋孩子的风险非常高。一旦发现有相同突变基因的夫妇，早在妊娠10-11周或18-21周就可以检测出胎儿耳聋基因，从而实现早诊断、早干预。

孕妇孕早期应加强营养，减少感染，孕期尽可能避免使用耳毒性药物，加强自身及胎儿监护。

产后

做新生儿耳聋筛查，包括听力筛查和耳聋易感基因筛查。耳聋基因筛查可以发现潜在的药物性耳聋儿童，是传统新生儿听力筛查的有效补充。

对于有耳聋基因的孩子，一定要避免接触常用的氨基糖苷类抗生素。在去医院时，他们也必须尽早通知医生，以避免悲剧发生。

为什么一定要做产前和新生儿筛查？

像听力障碍、唐氏综合征(又称21-三体综合征)、严重胎儿结构异常(如无脑儿)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。是常见的严重出生缺陷，是围产期和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一。

这些都可以通过产前筛查和干预，以及新生儿早期筛查和干预，减少或避免不必要的健康和经济损失。

可通过产前筛查发现的先天性畸形

21三体综合症

21三体综合征又称唐氏综合征，发病率为1/800-1/600，无明显性别差异。中度或重度精神发育迟滞是这种疾病最突出的表现，只是程度不同。

平均寿命16.2年，50%在5岁之前死亡。

18三体综合症

18三体综合征又称爱德华兹综合征，发病率为1/5000-1/4000，男女比例为1:4。

主要表现为严重的低活力、多发性畸形、生长发育和智力低下，95%的患儿有先天性心脏病。

这种病因有很多严重的畸形，所以大部分都是在胚胎期流产，尤其是男胎。婴儿出生时平均能活71天，有的能活好几年。

神经管缺陷

神经管缺陷(neuraltubedefect，NTD)是一种多基因遗传病，分为开放性和闭合性两种，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇腭裂等。

13三体综合症

13三体综合征也被称为Patau综合征。新生儿发病率约为1/7000，女性明显高于男性。

儿童的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。

13个三体胚胎中有99%会流产。在新生儿中，约45%在出生后一个月内死亡，90%在出生后六个月内死亡，存活到3岁的不到5%。