新生儿疾病筛查主要是查什么_新生儿

新生儿筛查哪些项目查什么病 新生儿筛查哪些项目：苯丙酮尿症(丙苯氨酸)

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。因为孩子有父母双方的致病基因，体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，智力低下。

通过筛查，可以做到早诊断早治疗，让大部分孩子过上和正常人一样的生活。

### 新生儿筛查哪些项目：先天性甲状腺功能低下症(促甲状腺素)

先天性甲状腺功能减退症是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，导致生长缓慢，智力低下的一种疾病，又称“呆子”。

早期无明显症状。只有通过筛查，才能做到早发现、早诊断、早治疗，让孩子健康成长，长大后能够胜任各种工作，组织家庭。

需要检测两种代谢性疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)，这两种疾病在孕期很难检测出异常。

产后早期临床表现不典型，持续发展会导致新生儿死亡、痴呆或终身残疾。虽然发病率不高，但在我国出生率较大的情况下，患者数量不容忽视。

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