血友病是什么 婴幼儿血友病常见问题

血友病是什么婴幼儿血友病常见问题 血友病是什么

什么是血友病？血友病是一组遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子而导致严重的凝血障碍。

血友病很少见。最常见的血友病称为血友病a，这意味着患者缺乏足够的凝血因子VIII(8)；另一种不太常见，称为血友病b。这种患者缺乏足够的凝血因子IX(9)。

对于血友病A和血友病B来说，结果是一样的，就是患者出血时间比正常人长。

### 血友病的原因

血友病是由于缺乏一组先天性凝血因子而引起的出血性疾病。

人体如果缺乏先天性第八因子，就会患上典型的性连锁隐性血友病，一般由女性传给男性。

男女都有可能患血友病，主要看夫妻哪一方正常，哪一方有病。

如果男性患病，女性正常，那么女性就成了传输者。

如果男性正常，女性是血友病患者，那么一半的孩子有血友病，一半的孩子是携带者。

血友病的病因大部分是因为家族遗传，只有30%左右的概率是因为基因突变才可能发生血友病。

### 血友病的症状

血友病症状主要表现在，当患者身体有伤口时，身体的血液无法像正常人一样凝固并自行止血，反而会比正常人失血更多。

如果血友病患者有身体外伤，一般出血不是特别严重。

血友病大出血主要发生在内出血。血友病患者的关节、组织、肌肉都会出现出血，往往会危及生命。血友病患者凝血因子的活性一般不到正常人的3%，因此很难治疗有内出血的血友病患者。

### 血友病能活多久

血友病能活多久？虽然目前还没有治愈血友病的方法，但是血友病患者接受治疗后可以过上健康的生活。

血友病不是致命疾病。患者只要及时补充凝血因子，照顾好日常生活，在外表上和正常人没有什么区别。血友病患者可以像正常人一样工作、生活、参与社会活动，不影响人的自然寿命。

如果不进行治疗，重度血友病患者将很难正常上学或工作。他们可能会变得残疾，行走或做一些简单的活动有困难，甚至早死。

### 血友病的检查

筛选测试:

血小板计数、出血时间、血凝块回缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

定性实验:

凝血活酶生成试验和校正试验。简易凝血活酶生成校正试验对血友病刻板印象有诊断意义:血友病A可被正常硫酸钡吸附血浆校正而不能被正常血清校正。血友病B不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正，但可以被正常血清纠正。血友病C可以通过正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正。

### 血友病注意与其他疾病区别

临床上很多血液病和血友病都有类似的症状，要区分开来。

比如要和血管性血友病相鉴别，血管性血友病是由于ⅷr、Ag和ⅷr:WF缺失或减少引起的，也可能引起ⅷ:C活性降低。典型的vonWillebrand病有家族史，常染色体显性遗传，即男女均可发病，父母双方均可遗传。主要临床表现为黏膜和皮下出血，少数关节和肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿司匹林耐受试验阳性，ⅷ:C、ⅷR:RCOF和ⅷR:Ag降低，有助于诊断和鉴别诊断。

血友病的病因大多是由遗传引起的。变异型血管性血友病可以是常染色体隐性遗传。父母可能无临床表现，无遗传史，出血症状严重。出血时间，ⅷr:RCOF一项或几项正常，但ⅷr:Ag交叉免疫电泳异常，可帮助鉴别。