足跟血筛查什么疾病

足跟血筛查能检测哪些疾病 甲状腺功能减低症

甲状腺功能减退症(CH)是由于先天性因素使甲状腺激素分泌减少，导致婴儿生长发育迟缓，智力低下。

新宝宝生病的征兆:主要表现为不活动、哭闹、反应差、睡觉、肌张力低。此外，还经常出现喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸时间延长、体温过低等情况。

三个月后宝宝逐渐出现以下症状:

特殊脸型:脸胖，眼距宽，鼻骨扁平，大而宽厚的舌头经常伸出口腔，头发干枯。

特殊体型:身体短，上身比下身大，头大，脖子短。

特殊的站立和行走姿势:腰椎前凸，膝盖微弯，走路摇摇晃晃。

特殊发育:宝宝的背、坐、走、出牙都晚，前囟门闭合晚，智力落后。

这种病的治疗很简单，给宝宝补充甲状腺素就行了。

### 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。因婴儿苯丙氨酸代谢紊乱，大量苯丙酮酸等代谢产物从尿中排出，故得名。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。食物摄入后，一部分被人体用于蛋白质合成，其余转化为其他物质。

对于这种疾病来说，遗传模式与宝宝的性别无关。父母和家庭中的其他人可以是正常人，没有任何这种疾病的症状。但是不能因为父母正常或者家里没有这种病就掉以轻心，不能停止筛查足跟血。如果你的宝宝患有苯丙酮尿症，那么反过来，你就可以知道你的父母一定携带了这种疾病的基因。当然，如果父母一方有苯丙酮尿症，宝宝得这种病的几率会高很多。如果父母双方都患有苯丙酮尿症，那么宝宝肯定会得这种病。当然，生孩子是不合适的。

新宝宝生病信号

患病婴儿会逐渐出现毛发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部轻微震颤、四肢重复运动等神经系统异常。特别值得家长注意的是，婴儿尿液有一股非常难闻的老鼠尿味。此外，婴儿容易出现湿疹、呕吐、腹泻等。

一旦确诊，就要马上治疗。治疗越早，预后越好。

### 先天性肾上腺皮质增生症

这种病也叫肾上腺生殖综合征或肾上腺异常综合征。这是由于婴儿肾上腺皮质激素生物合成所必需的酶类存在缺陷，导致皮质激素合成异常。临床上不同程度的肾上腺皮质功能下降，伴有女孩男性化，但男孩性早熟，以及低钠血症或高血压等其他症状。治疗中应尽早使用氢化可的松或泼尼松；你应该坚持终生服药或手术治疗。

### 葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

这是一种遗传性代谢缺陷，是X性别的不完全显性遗传。男性疾病比女性疾病更常见。因为G6PD缺乏症有许多变种，所以临床表现非常不同。轻者可无症状，重者可暴露为先天性非球形红细胞溶血性贫血。照常服用一些药物、蚕豆或感染后引起急性溶血，都可能导致危及生命的病例。最重要的是预防。确诊后，患者应禁食蚕豆，并停止服用一些药物。