唐氏的孩子基本都是傻子。
原因:
因为大部分唐氏综合症患者都生活在重度智障中,智商一般在20-50之间。而智商70以下的都是傻子。
具体分析:
唐氏综合征是21-三体综合征,也被称为先天性愚型或唐氏综合征。唐氏综合征又称“先天性愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由两条变为三条。它是由先天性染色体异常的多基因畸变引起的疾病,是我国发病率最高的出生缺陷之一。
60%的孩子在胎儿早期就流产了。幸存者大多为重度智障,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。他们不能照顾自己,寿命很短。平均存活年龄只有20-30岁,他们的智商普遍在20-50之间。
### 唐氏儿的症状表现
1。孩子有明显的特殊面部体征:
身材矮小,头围比正常人小,前后径短,枕部扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄,出牙延迟,经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节指骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短小,手掌三叉点向远端移位。常见掌纹和凉鞋常见,大拇趾球中约有一半的孩子呈现弓形皮纹。
2。嗜睡和进食困难:
常呈现嗜睡、进食困难,其智力低下随着年龄的增长逐渐明显。其智商为25~50,运动发育和性发育延迟。
3。生育障碍:
唐氏综合症的男宝宝,长到青春期,就不会有生育能力了。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经,很可能会生孩子。
4。严重伴随疾病:
儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下,他们容易发生各种感染,白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。
### 唐氏综合症筛查如何检查
唐筛查试验是唐氏综合征产前筛查试验的简称。目的通过检测孕妇血液来确定胎儿感染唐氏综合征的风险。
检查方法:
唐筛查主要是针对的筛查,也就是检查宝宝会不会生唐氏综合征,主要检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏综合征:
1。胎儿患有唐氏综合征并不是大龄孕妇的专利。虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合征关系密切,但年龄越高,生下患有唐氏综合征的孩子的概率越大。
2。但年轻女性也有可能生下唐氏综合征的孩子,只有20%的唐氏综合征发生在大龄孕妇身上,而其他80%的唐氏综合征胎儿都是35岁以下的年轻孕妇所生。
3。因此,如果只对高龄孕妇进行检查,并不是预防唐氏综合征的好方法。
另一方面:
如果所有孕妇都接受羊膜腔穿刺术或绒毛检查,不仅花费更多,而且流产几率也会增加,所以没有必要对所有孕妇都进行羊膜腔穿刺术或绒毛检查。
目前预防唐氏综合征最好的方法是:
所有年轻孕妇都有唐初筛检查,其中高危孕妇会做羊膜腔穿刺或绒毛膜检查。通过羊膜穿刺术或绒毛膜检查,确定胎儿染色体是否正常或是否患有唐氏综合征。
### 唐氏儿如何治疗
唐氏综合征的遗传咨询
唐氏综合征治疗的第一步是基因咨询。
具体分析:
孕妇年龄越大,风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。
易位患儿的父母应进行核型分析,以寻找平衡易位携带者:
1。如果母亲是D/G易位,每个胎儿有10%的风险率;如果父母是D/G易位,风险率为4%。
2。G/G易位多数病例为散发性,父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者,其后代100%患有此病。
唐氏综合征的产前诊断
唐氏综合征治疗前的产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。
具体分析:
1。已经生过病的夫妻要做产前诊断,也就是染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。
2。血清标志物HCG和AFP的测定在产前筛查中具有一定的临床意义,因为它可以减少羊水穿刺在产前诊断中的盲目性,提示高危孕妇的存在;
3。这些孕妇可以接受进一步的产前检查和咨询,以最大程度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征治疗流程
目前只有一些预防方法可以帮助唐氏儿童减轻痛苦。
具体包括:
1。因为孩子免疫力低,预防感染为宜。
2。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫正。
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