新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现

新生儿苯丙酮尿症的临床表现 新生儿苯丙酮尿症的临床表现 1.神经系统早期可出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、萎靡不振，少数表现为肌张力增高、腱反射亢进、抽搐(约25%)。 之后智力发展越来越落后，80%的人脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现更早、更严重。 常见的肌张力减退、嗜睡和痉挛，如果不治疗，往往会在儿童早期死亡。 2. 由于缺乏黑色素合成，出生后几个月，头发、皮肤和虹膜的颜色变浅。皮肤干燥，有些苯丙酮尿症常伴有湿疹。 3. 因为苯乙酸是从其他尿液和汗液中排出的，所以有一种特殊的老鼠尿味。 ### 苯丙酮尿症对宝宝有什么影响？ 患有苯丙酮尿症的儿童在生命的最初几个月可以表现正常。如果不治疗，他们会在3到6个月的时候开始对周围的环境不感兴趣。 到了1岁，他们的发育明显迟缓。那些患有未经治疗的苯丙酮尿症的儿童，其中枢神经系统已经受损，通常易怒、不安和具有破坏性。 他们的身体发育可以更好，头发也往往比兄弟姐妹更黄。 ### 新生儿苯丙酮尿症能治愈吗？ 苯丙酮尿症是治不好的。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，属于基因异常的隐性遗传病。目前医疗水平还不能根治。 但通过早期诊断和治疗是可以避免的。 新生儿应在早期接受筛查。如果发现儿童，应通过降低食物中苯丙氨酸或四氢生物蝶呤的水平进行治疗。 防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损害。如果能在出生后一个月内治疗，就不会有精神上的损伤。 如果发现或治疗过晚，会对大脑造成不可逆的损伤。