关于新生儿疾病筛查家长疑问解答

关于新生儿疾病筛查家长疑问解答

1。为什么要做新生儿筛查？

答:新生儿疾病筛查是一种简单、快速、廉价的血点检测。这种筛查可以尽早发现孩子是否有先天性遗传疾病，并及时进行治疗，使其健康成长。

2。是不是所有的婴儿都要做新生儿疾病筛查？

答:是的，即使婴儿出生时看起来很健康，新生儿也应该进行疾病筛查。因为这些有遗传代谢疾病的婴儿出生时看起来正常，但在3&mdash6个月后，会逐渐出现一些异常行为。如果这个时候确诊，治疗就晚了。

3。如何筛查新生儿疾病？

答案:3&mdash婴儿出生后；第7天，医生会从婴儿的脚后跟取几滴血，送去实验室化验。很快就可以查看结果了。因各种原因提前出院或转院的婴儿，72小时后不能采血的，原则上由分娩单位随访采血，但时间最迟不得超过出生后20天。

4。为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)？

答:CH和PKU患儿往往缺乏出生后疾病的具体表现。一般固有的临床症状会逐渐出现，直到6个月大，并且越来越严重。一旦出现临床症状，说明已经进入晚期，即使治疗，效果也不好；相反，如果在出生后不久就能发现这种疾病，大多数孩子的发育就不会受到阻碍，智力也能达到正常人的水平。

5。先天性甲状腺功能减退症(CH)有哪些表现？

答:大多数患病婴儿出生时无症状，少数可能会出现哭闹声低、食欲差、便秘等症状。，部分可出现新生儿黄疸消退时间延长等症状。几个月后，孩子会表现出明显的身心发育迟缓。

6。苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现？

答:孩子出生时外貌没有异常。大约3个月后，头发会逐渐由黑变黄，皮肤会变白，汗液和尿液会发出难闻的气味尿味、智力低下、行为异常等。

7。苯丙酮尿症患儿的饮食有什么注意事项？

答:普通食物含苯丙氨酸较高。苯丙氨酸羟化酶有缺陷的孩子不能正常代谢，吃了会导致智力低下。母乳是天然食物中苯丙氨酸含量低的最佳食物。蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等。是可自由食用的食物；牛奶、豆类、谷类等。，含有一定量的苯丙氨酸，属于需要控制摄入量的食物；肉、鱼、蛋等优质蛋白质可在医生指导下谨慎食用；海鲜、奶酪、内脏等。，其中含有高苯丙氨酸，通常是不可接受的食物。目前市场上有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的国产和进口配方粉(俗称特殊奶粉)，也有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面、饼干供家长选择。