新生儿疾病筛查有一项有问题怎么办

新生儿疾病筛查常见问题

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查主要针对一类可能对新生儿期儿童生长发育和智力发育产生严重影响的先天性、遗传性代谢性疾病。因为不同地区的疾病发病率不同，筛查的疾病类型也不同。比如南京筛查的疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺增生。

孩子看起来很健康。还需要被筛选吗

即使是有先天缺陷的孩子，大部分在早期也没有明显的特定症状。通常一些特别明显的临床症状要在出生后3-6个月甚至1岁以后才会出现。但那时孩子的智力和身体器官可能已经受到了不可逆的损伤，表现为生长迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法恢复。所以表面看起来健康的孩子也要筛查。

宝宝开始母乳喂养72小时后，由出生医院负责采集宝宝的外周血，制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在采用集中检测，即将采集的血样送到专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的方法是针刺足跟内侧或外侧边缘采集血样。

如果没有遗传病家族史还需要筛查吗

二是与环境因素恶化导致基因突变率增加有关。所以为了孩子的健康，有必要对每个孩子进行筛查。

新生儿发现问题怎么办

有缺陷的儿童往往在出生时没有临床症状，但由于缺乏某些必需的酶或其他原因，机体代谢紊乱，影响儿童的身体和智力发育，对儿童造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查、早期诊断、及时治疗和控制，就有可能避免儿童智力和身体器官的损害，使他们健康成长。