产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血

近年来，我国每年出生的1600至2000万新生人口中，有20至30万为先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经

产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查：(1)高龄孕妇。孕妇年龄＞35岁，胎儿染色体异常风险率为1%～2%。孕妇若＞40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于3

产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。(