这个可以参考一下：
1、重型β地中海贫血
（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
（1）临床表现：无症状。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
