cs杂合突变是什么意思

CS（Constant Spring） 突变是一种非缺失型突变， 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常。 CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（也就是说只影响到一半， 另一半正常。

这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫中遗传到变化的基因）， 分布在两条染色体上一条上两个， 4.2缺失除去了其中的一个， 而且两条染色体上都是这个情况。 所以患者失去了两个基因， 另两个正常。 可以肯定， 患者的父母都是α地贫患者， 且都携带4.2缺失。

根据贫血程度啊，重型地贫非常严重的，每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长，很年轻的时候就挂了，跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血，有些轻型患者甚至不知道自己有地贫，因为他们根本没有明显症状！

这个可以参考一下：

1、重型β地中海贫血

（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。

（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

3、轻型β地中海贫血

（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

（1）临床表现：无症状。

（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

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