罗伯逊易位什么原因造成的

宝宝妈妈2023-05-04  39

罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

罗氏易位(Robertsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成,故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。

罗氏易位通常又称为着丝粒融合(centric fusion)。在减数分裂时,由于由两条短臂构成的小染色体丢失,故在联会时只有三条染色体参与,形成三价体(trivalent)。三价体的分离方式有三种,即交替式(同源着丝粒各走向一极,结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子)、邻式-1和邻式-2。同源着丝粒均走向一级,亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极,结果均形成二体(重复)或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的,因而实际上可能参与受精的配子只有三种:正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体,但除偶有男性不育外,没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部,没有基因的大量丢失,而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。

那要看你是同源染色体还是非同源染色体的罗氏易位。如果是同源染色体的,那么你没有生育正常子代的可能,建议抱养,如果不是,则子代有一半的可能是有问题的,25%为携带者,25%是正常。罗氏易位发生于D组或G组的染色体,两条染色体在着丝粒处断裂,再易位。两条短臂组成的染色体常丢失,长臂互相连接。


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