50外显子缺失.这个结果是dmd还是bmd

宝宝妈妈2023-04-17  51

Dystrophin 基因(也叫DMD基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD。

首先你要知道外显子是什么 我们的基因很多 但是大部分是高度保守不表达的 不表达的部分是内含子 表达的叫外显子 23至24号外显子缺失就是23至24号染色体表达基因缺失 这个是基因突变 轻着会有基因病 重着至死


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