孕期产检是必不可少的，唐筛、无创、羊穿如何选择？

孕期产检是必不可少的，唐筛、无创、羊穿如何选择？

孕期产检必不可少，同时也要注意。唐筛查、无创、羊换药怎么选？准父母都希望有一个健康、聪明、可爱的宝宝。如何满足这个愿望，产前筛查就显得尤为重要。对母亲来说，最困难的问题之一是筛查唐氏综合症。唐筛查作为评估诊断唐氏综合征的项目，无创和羊穿有什么区别？应该如何选择？

唐氏综合征(21三体综合征)，也被称为先天性愚蠢或唐氏综合征，是最早发现的染色体疾病。60%的患儿在胎儿早期死亡和流产，存活者有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。

很多准妈妈担心产检时宝宝会出什么事...一颗悬着的心在看到检测结果后一切正常才会放回肚子里。怀孕十个月，需要做各种检查，测试宝宝的发育情况。相信很多准妈妈会对不同检测方式的选择感到困惑，比如唐氏筛查、无创产前基因检测、羊膜腔穿刺等。

唐筛，无创，羊穿怎么选？

他们之间有什么复杂的三角关系？

我今天就一层一层给你看！

孕妈妈第一次需要纠正一个观点:

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

产前检查:通过对孕妇和胎儿的监测，早期预防和发现并发症，减少其不良影响，是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。在此期间，提供正确的检查手段和医疗建议是关键。

产前筛查:采用简单可行、无创的检查方法，对遗传性疾病(如唐氏综合征)或先天性畸形(神经管畸形等)进行产前筛查。)发病率高，病情严重，从而检测出后代存在出生缺陷高风险的人群。对可疑人员进行筛查，进而做出进一步诊断，是防治出生缺陷的重要一步。

产前诊断:是指对胚胎或胎儿的发育状态、是否有疾病等进行检测和诊断。出生前。

唐筛查(唐氏综合征产前筛查)

概念

孕中期母体血清学产前筛查是根据母体血清甲胎蛋白、血清游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位、未结合雌三醇指标结合年龄、体重、孕周等进行的全面风险评估。获得胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险程度。

优点

可操作性强，只需抽取2-3ml产妇外周血

价格:三者中最低。目前，凡重庆市户口的孕妇均可享受免费唐筛查；

限制

不筛查我不放心，筛查风险低我也不放心(检出率60-80%时筛查的假阴性率比较高)

高风险不敢做羊膜腔穿刺，但大部分正常(假阳性率约5%，筛查阳性预测值约1%-2%)

影响风险评估的因素很多，质量控制很难

指示

年龄小于35周岁(指孕妇预产期的年龄)的单胎妊娠孕妇。

结果处理

如果唐氏综合征或18三体综合征结果为高危，建议进行产前诊断，即羊膜腔穿刺术；开放性神经管缺陷风险高，建议产前超声诊断。唐氏综合征或18三体综合征的结果为临界风险，建议进行无创产前DNA检测。如果是低风险，建议常规检查。

无创胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

概念:

无创产前基因检测是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA的理论，采用新一代测序技术进行高通量测序，通过分析测序结果的生物信息，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。它对标准的21三体、18三体和13三体有准确的检测。

优点:

比唐屏准，比羊穿安全。预期检出率远高于唐氏筛查:21三体、18三体、13三体检出率均高于99%

可操作性:强，只需抽取孕妇外周血10ml

检测时限:早期可以检测到，需要较长时间。合适的孕周是12-22+6周

限制:

价格:更贵

检测范围:目前只检测唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征，不能完全覆盖23对染色体；

无创产前基因监测不能明确检测嵌合体比例低的21-三体、18-三体和13-三体；

只有对其他染色体号和少数解构字段的提示；

母亲是染色体病患者、近期接受过输血和干细胞移植的孕妇不适合这项技术。

适配器

[特别适合]

计划做唐筛查且经济条件允许的孕妇

错过唐筛查的孕妇

唐筛查高危孕妇

有介入性产前诊断禁忌症的孕妇(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等。)

对羊膜穿刺术极度焦虑的孕妇

[更合适]

唐筛查高风险孕妇:风险小于1/50

高龄孕妇:35-38岁

双胞胎孕妇

不适合进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、前置胎盘、前置胎盘、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或宝贝儿等。

唐氏小姐的筛查时间和羊膜腔穿刺时机；超声发现胎儿精细结构异常，达不到羊膜腔穿刺的标准，或者错过了羊膜腔穿刺的时机，不愿意进行脐带血穿刺

结果处理

无创基因检查异常需要进一步介入产前诊断才能确诊。

介入性产前诊断手术

概念:通过有创穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛)的操作，主要包括:羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛取样。通常羊穿刺术或羊膜穿刺术是指羊膜穿刺术，是在超声引导下，将穿刺针穿过腹壁、子宫肌层、羊膜等部位抽取羊水的技术。羊水中的胎儿脱落细胞是通过抽取20ml左右的羊水得到的，然后用这些细胞来诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优点:

地位:是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”

检测范围:可检测胎儿所有染色体数目异常和大染色体结构异常

检测时限:适宜孕周为18-24周

限制:

待诊断的染色体疾病可以排除，但由于医疗技术的限制，这项检查的正常结果不能排除孕妇存在出生染色体微缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病，或其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。

羊水细胞系胎儿脱落细胞，如细胞数量少、细胞活性差、羊水带血等。，体外培养可能会失败。

由于孕妇子宫异常，胎盘在前壁，腹壁过厚，羊水量少，羊膜腔穿刺术可能会失败，孕妇可能会出血，羊水漏出，流产。

如果孕妇术前有隐性感染或术后卫生条件差，可能发生宫内感染和胎儿感染。

指示

预产期超过35岁的孕妇(唐氏综合征和其他染色体异常的发生率增加，尤其是在38岁以上)

高危人群产前筛查(尤其是无创DNA检测风险高，唐筛查风险1/50以上，孕早期NT>3.5mm等。)

生下患有染色体疾病的孩子的孕妇

产前检查怀疑胎儿患有染色体疾病(如胎儿结构畸形、宫内发育迟缓等)的孕妇。用超声波表示)

夫妻一方是染色体异常携带者

孕妇可能是X连锁遗传病的携带者

其他:如果您有不良妊娠史或接触过特殊致畸剂

[穿刺禁忌]

手术前感染未治愈或手术当天感染可感染

中央性前置胎盘或前置胎盘和前置胎盘有出血现象

先兆流产未痊愈者

异常处理

被遗传咨询师或产科医生告知诊断结果，选择是否继续妊娠

结论

1。唐筛，无创和羊穿各有利弊。

2。唐筛普及率高，价格低，但准确率比较低。

3。筛查低风险不代表没有风险。对高危羊进行筛查后，大部分结果正常。

4。无创DNA准确性高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，仍需羊穿诊断。

5。建议高危人群做羊膜穿刺术。穿羊风险相对较低，可控，可接受。

提醒

所有检查都是有时间限制的，有些检查错过了时间就做不了了。

提醒孕妈妈一定要按时产检！