怀孕后一般会做羊膜穿刺术，尤其是对老年孕妇，以诊断胎儿是否异常。 那么什么时候做羊膜穿刺术最好呢？ 什么时候适合做羊膜穿刺术？
什么时候做羊膜穿刺术？
用于产前诊断的穿刺和羊水提取的最佳时间是妊娠 16 至 20 周。 因为此时胎儿比较小，羊水比较大，胎儿漂浮在羊水中，周围有一条宽阔的羊水带。 用针头穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。 抽取羊水20毫升，仅占羊水总量的1/1。 20～1/12，不会造成宫腔突然变小流产，此期间羊水中活细胞比例最大，细胞培养成活率高。 也可以用羊水DNA来诊断遗传疾病和代谢疾病。 羊水中甲胎蛋白的测定也可以诊断胎儿开放性神经管缺陷。
羊膜穿刺步骤
1、有指征的准妈妈应先做B超检查，确定胎盘位置及胎儿情况，以免误伤胎盘；2、选择进针点后，对皮肤进行消毒，铺上无菌毛巾，进行局部麻醉，用带针的腰椎穿刺针在选定点垂直刺入；3.当针穿过腹壁和子宫壁时，有两次落下的感觉，取出针芯；4. 用 2 ml 注射器吸出 2 ml 羊水并丢弃。 这部分羊水可能含有母体细胞；5、用20ml空针吸出20ml羊水，放入2个无菌试管中，盖上盖子；6、取出针头，盖上无菌纱布，按压1分钟，准妈妈卧床休息2小时；7、羊水培养7-14天后获得染色体核型，然后观察分析是否出现染色体畸变。
为什么要做羊膜穿刺术
因为做羊水穿刺可以有以下两个好处： 在妊娠中期（多在妊娠16～22周，因为胎儿细胞在羊水中的存活率较好）进行羊水穿刺。 将羊水中的细胞分离出来进行体外细胞培养，可以进行胎儿核型分析、染色体遗传病诊断和性别鉴定，也可以利用羊水中的胎儿细胞DNA进行遗传病诊断和代谢病诊断。 此外，羊水中甲胎蛋白的测定也可以诊断胎儿开放性神经管缺陷。
孕晚期羊水穿刺可测定胎儿血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘催乳素等，了解母婴是否存在血型不合、胎肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。我们通常所说的羊膜穿刺术是指妊娠中期的羊膜穿刺术，多以染色体遗传学诊断为目的。
产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。
首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。
妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。
羊水检查必做项目有哪些?
不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。
1. 染色体检查 又称染色体核型分析。
是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。
2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。
是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。
染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。
3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。
这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。
4.基因检查
这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。
本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。
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