正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
扩展资料
染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽
参考资料来源：百度百科-染色体
参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
1、儿童或者是新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常或者体格发育异常，比如身高矮小、智力发育低下，需要做染色体检查；2、成年人自身的身体状况较好，但是在生育下一代时出现反复流产、胎儿反复出现问题或者是新生儿反复出现先天性疾病的夫妇，也需要做染色体检查；
3、孕期的胎儿，如果出现唐氏筛查高风险或者超声提示结构异常，也要对胎儿做染色体检查。
引起矮小的原因很多，首先要查清病因，这就必须进行病史询问和相关检查：1、需对左手腕掌指关节进行X线摄片，以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。
2、要做血、尿常规、血肝肾功能、甲状腺功能、生长激素、生长因子、性激素水平，女孩子还要进行血染色体检测，以确定是否患“先天性卵巢发育不全症”。
3、必要时进行生长激素激发试验。
4、有关矮小疾病的特殊检查请听从医生的建议。
通过检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，并制定合理的治疗方案。
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