病史及妇科检查：病史及妇科检查时诊断子宫肌瘤的基本方法，大多数子宫肌瘤可以借此得到正确诊断。
B超检查：B超检查无创伤，称为子宫肌瘤的主要辅助诊断方法，B超检查可以显示肌瘤部位，大小，数目，肌瘤内是否均匀，或有液化囊变等情况，还能观察肌瘤是否压迫了周围其他脏器，同时还有助于盆腔肿块的鉴别诊断。
宫腔镜检查：宫腔镜可以直视下观察宫腔内病变性质，确定病变位置，并准确的取材活检。
子宫输卵管造影：子宫输卵管造影可显示子宫腔有无变形，占位性病变，同时显示输卵管是否通畅。粘膜下肌瘤造影摄片显示宫腔内有充盈残缺，可确定肌瘤数目，大小。
2 子宫肌瘤诊断依据月经异常
粘膜下肌瘤及较大的壁间肌瘤因子宫内膜面积明显增大，易坏死，感染，出血，可出血月经量多，经期延长，周期缩短，偶尔也可以有持续不停的不规则出血。
压迫症状
子宫前壁肌瘤可压迫膀胱产生尿频，尿急，后壁肌瘤使子宫前倾压迫尿道时可发生排尿困难和尿潴留，向后压迫直肠引起便秘，子宫肌瘤嵌顿于盆腔时，可发生排尿，排便困难，肌瘤压迫髂静脉可导致下肢水肿，阔韧带肌瘤压迫输尿管可致同侧肾盂积水。
白带异常
粘膜下肌瘤或蒂长悬吊于阴道的肌瘤，可因瘤组织感染坏死，可导致白带呈脓性，并带血丝，散发出恶臭等异常现象。
疼痛
大的肌瘤由于压迫盆腔结缔组织和神经，可发生下腹坠胀和腰背酸痛，肿瘤退行性变时可发生腹痛，有蒂浆膜下肌瘤扭转时会出现剧烈腹痛。
肌瘤体征
瘤体较大时，下腹部可扪到凹凸不平的单个或多个肿块，可左右移动，妇科检查时发现子宫表面凹凸不平而变硬时常为多数性子宫肌瘤。
3 子宫肌瘤与哪些情况要鉴别诊断附件炎性包块
可有阴道不规则出血和不孕史，且附件包块质地坚硬，活动差，与子宫角关系极为密切，或不易与子宫分离而误诊为子宫肌瘤附件炎包块往往有产生炎性的原因存在，如流产史，产褥感染等，检查时往往压痛明显，形状不规则，子宫腔不大。
子宫腺肌瘤
此病可有月经过多，经期延长等表现，但痛经症状明显，并且子宫增大为均匀性，很少超过2到3个月妊娠子宫大小，常出现月经前子宫增大，经后缩小，如与子宫肌瘤合并存在，则往往与手术切除的标本经病理检查后方能明确。
妊娠子宫
妊娠子宫与子宫肌瘤均有子宫增大，但前者有停经史，早孕反应，子宫随停经月份增大，质软等，而子宫肌瘤无停经史，有月经改变，虽有子宫增大，但质硬，表面不规则，结节状突起，借助尿液或血液HCG测定，B超等可明确诊断。
卵巢肿瘤
卵巢肿瘤多无月经改变，卵巢囊肿为偏于一侧的囊性肿块，可与子宫分开，故不易与子宫肌瘤混淆，实质性卵巢肿瘤可误认为带蒂的浆膜下肌瘤，而肌瘤囊性变可被误诊为卵巢囊肿，故必要时借助于探宫腔术，B超，甚至腹腔镜等明确诊断。
子宫腺肌病及腺肌瘤
子宫腺肌病及腺肌瘤也是子宫增大，月经过多，但主要以继发性，进行性加重的痛经伴随肛门坠胀为临床特征，子宫很少超过2到3月妊娠大小，且有经期子宫增大，经后缩小特征。
子宫肉瘤
子宫肉瘤与子宫肌瘤均有子宫增大，阴道流血现象，前者好发于老年妇女，生长迅速，侵犯周围组织可出现腰腿痛等症状，后者好发于育龄妇女，生长缓慢，绝经后渐萎缩，诊刮可鉴别诊断。
子宫畸形
双子宫或残角子宫容易被误诊为子宫肌瘤，子宫畸形自幼即有，无月经改变，B超检查，子宫输卵管碘油造影，腹腔镜检查可协助诊断。
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