婚前遗传病检查,不知要做哪些项目

宝宝妈妈2023-08-28  51

朋友你好!婚前遗传疾病检查有:白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。

一、询问病史

1.了解双方是否有血缘关系,双方出示单位“婚姻状况证明”。

2.了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等。

3.了解双方个人史,询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。

4.女方月经史和男方遗精情况。

5.双方家族史,重点询问与遗传有关的病史。

6.再婚者,应询问以往婚育史。

二、体格检查

1.内科检查,就是全身体格检查。

2.生殖器检查,在于发现影响婚育的生殖器疾病。

女性作腹部肛门双合诊,注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等;

男性生殖器时,注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。

3.实验室检查,除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外,女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌,必要时作淋菌涂片检查;男性作精液常规化验。

三、必查项目:

1、法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等,这些疾病可以通过抽血或涂片排查。

2、较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等,这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康,患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。

3、生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育,其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断,有些需要用B超检查。

4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。

5、血常规及尿常规。

四、自选项目:

1、肺功能。一般拍X光胸片即可。

2、心功能。一般的心脏病做心电图即可筛查,先天性心脏病可做心脏彩超。

3、血糖。验血查是否有糖尿病。

4、血压。验血查血压是否过高或过低。

5、内脏。做B超可查肝、胆、胰、脾、肾是否异常。

6、血液。抽血查肝功能、肾功能是否正常。

五、特别提示

1.婚检要尽量与婚期拉开时间距离,一旦检出问题,能争取时间治疗。婚检证明的有效期是三个月。

2.婚检时带上双方户口本、身份证和一口寸免冠照片三张,另外还要有双方单位的介绍信(介绍信现在不是强制要求了)。

3.婚检时女性要避开月经期,月经干净三天后再婚检,否则女性的尿液中含有大量红细胞,医生会怀疑其有肾炎、结石等问题。

4.婚检前一天要休息好,不能太劳累,别喝酒,因为这些都有可能影响肝功的化验结果。

5.婚检前一天尽量吃清淡饮食,否则抽血化验时会出现乳糜血(血液混浊),影响检查结果。

6.婚检当天早晨一定不能进食,必须空腹检查。

7.要着重说明的是:新人在检查的前几天一定要休息好,不能睡得太晚,不要劳累,更不要饮酒,因为这些情况都有可能影响您的肝功化验结果,一旦出现GPT增高,按要求不能及时给您发证,还得经过治疗复查下后再给您发证,那就误了您自己的事。

婚前做基因检测可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因,能够有针对性地调整生活方式,并且制定治疗方案从而科学地指导使用药物,预防或者延缓疾病的发生。另外女性朋友在怀孕以后,通过基因检测可以排查胎儿是否有遗传性疾病,如智力发育障碍等。根据情况可以终止妊娠,能够进一步减少有先天性疾病的新生儿出生。

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。而基因检测能够检测出家庭疾病遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。现已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

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