我想请问一个问题,我女朋友,手指和脚趾有问题,应该叫短指症,她是脚趾和手指的的无名指断一节,脚趾感

宝宝妈妈2023-08-22  74

短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。 医学意见 (1)常染色体显性遗传:①患者生子女可进行产前诊断,非致残性遗传病,可以生育;②产前诊断,胎儿为患者,可继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定;③患者家庭中非患者可正常婚育。 (2)X连锁隐性遗传:①分析家系,对可疑携带者,必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断,非致残性遗传病,胎儿患病,可以继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定,可生女孩;③避免同病患者结婚。

 人类家族性A1型短指(趾)症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病,主要表现为患者的中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系寻找致病基因,却屡遭失败。参与竞争行列的贺林科研团队,8年前首次发现A1型短指(趾)症致病基因——IHH基因后,此番再次取得重要成果,最终成功揭开了遗传疾病的百年之谜。

早在2000年,贺林教授就带领当时的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”,把A1型短指(趾)症致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域,这为致病基因的确定打下了坚实基础,该项成果于当年发表在《美国人类遗传学》上。2001年,研究进一步深入,发现并克隆了导致A1型短指(趾)症的IHH基因,首次将IHH基因控制骨骼发育的动物研究结论延伸到了人类,并发现了该基因的点突变直接导致人类骨骼疾病。成果被《自然遗传学》杂志发表,对遗传生物学界影响广泛。

这次最终揭示A1型短指(趾)症致病机理的研究,由贺林科研团队与香港大学等密切合作,科研人员通过对短指(趾)小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,发现了A1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中Hedgehog信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。研究成果不仅清晰地阐述了A1型短指(趾)症发生的分子机制,而且发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控,开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色,为现代遗传发育生物学增添新的内容,对肢体和骨骼发育生物学有着重要的意义,也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力依据。

检查一下你的染色体的基因之后

其实自己就可以算了

不知道你学过没有?

这是高中的生物

自己就可以算但是前提是知道基因组成

按照你说的

他的父母不是短指

她是

你不是

你的父母不是

也就推断出

她是一个显性基因

一个隐形基因构成

短指是显性基因

而你不是短指

也就是说

你的后代有四分之一的几率是短指


转载请注明原文地址:https://54852.com/read/1076756.html