α地贫基因诊断结果：-a4.2/aa，为α静止型（携带者），无症状。 β地贫基因诊断结果：41-42 /βn，为β中轻型地贫，一般跟正常人基本无异，大多数临床表现是轻度贫血或正常，极少数会中度贫血。 最终诊断结果：确诊为α复合β地贫，临床症状一般较单一型轻，总体应无贫血或仅轻微贫血
你好！41-42M是两广地区最常见的β地中海贫血基因型之一，41-42M/41-42M的含义就是“41-42M的β地中海贫血基因型纯合子”，临床表现是重度β地贫。
治疗是
定期输血，使血红蛋白量保持在90g/L以上；
输血10次以上，应该测铁蛋白，如果>1000ng/ml,就要使用除铁剂（去铁胺，去铁酮等）；
下一胎怀孕3个月时，要做产前诊断，如果确定胎儿是好的，可用胎儿的羊水DNA与这个孩子进行干细胞配型，配型成功了就可以在出生时做脐带血移植，移植成功了就可以说是治愈了，不用再输血。
