单基因遗传病基因检测
疾病系统
中文名称
英文名称
神经系统
Joubert综合征3,8,9,5,1,4,10,7,2,6型
Joubert Syndrome and Related Disorders, type 3,8,9,5,1,4,10,7,2,6
Meckel综合征
Meckel Syndrome
常染色体/X连锁隐性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia,AR/XR
常染色体显性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia,AD
小儿异染性脑白质营养不良
Arylsulfatase A Deficiency/ Metachromatic Leukodystrophy
新生儿重症脑病
MECP2-Related Disorders (Classic Rett Syndrome, MECP2-Related Severe Neonatal Encephalopathy, PPM-X Syndrome)
幼婴癫痫性脑病（1,2,3型）
Epileptic encephalopathy early infantile type 1,2,3
遗传性共济失调性多发性神经炎样病（Refsum综合征）
Refsum disease, infantile
Arts综合征
Arts Syndrome
胼胝体发育不全及周围神经病变
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
Ataxia with Vitamin E Deficiency
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
Infantile Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Friedreich共济失调
Friedreich Ataxia
脊髓小脑性共济失调3型
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
多系统
结节性硬化病
Tuberous Sclerosis Complex
马凡综合征
Marfan Syndrome
侏儒-面部毛细血管扩张综合征（布卢姆综合征）
Bloom's Syndrome
Pallister-Hall综合征
Pallister-Hall Syndrome
Wolfram综合征
Wolfram Syndrome
肌-眼-脑病
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies)
史蒂克勒氏综合征
Stickler Syndrome
舒-戴二氏综合征
Shwachman-Diamond Syndrome
耳鼻喉
非综合征型耳聋（包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传）
AD /AR /X-Linked Nonsyndromic Hearing Impairment
延森氏综合征；Mohr-Tranebjaerg综合征
Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome
骨骼肌肉及结缔组织
成骨不全（1,2,3,47型）
Osteogenesis imperfecta, type 1,2,3,4,7
单纯性三角头畸形
Osteoglophonic dysplasia
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
Jackson-Weiss syndrome
先天性软骨发育不全
Achondroplasia
遗传性家族性颅面骨发育不全
Crouzon Syndrome
Apert 综合征
Apert Syndrome
骨硬化症
CLCN7-Related Osteopetrosis (including AD Osteopetrosis Type II (ADOII), Infantile Malignant CLCN7-Related AR Osteopetrosis (ARO), Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO) )
渐冻人症/脊髓侧索硬化症
Amyotrophic Lateral Sclerosis
进行性假肥大
从报告结果，孩子的CLCN4基因存在突变，根据文献，该基因控制的通路发生病变后的病情和你所说的“自闭症”有相似之处，所以孩子的这个突变是有可能和自闭症相关的。
但同时，孩子的这个突变并没有确凿证据一定导致上述症状。虽然该基因功能丧失会导致上述症状，但孩子的突变是否一定会导致该基因功能丧失、是完全丧失功能还是部分丧失功能都有待进一步确认。
故，该突变有可能导致自闭症，但同时可能症状相对不严重。
