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肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化,以及大脑部位的基底节区的变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,比如走路不稳、手拿东西不方便,以及肝脏功能损害的一些表现,比如食欲不佳,化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的,所以患有这种疾病的人,在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体,明确后代会不会得这种病,避免遗传给后代。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称WiIson病(简称WD)、肝豆病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累及肝脏和神经系统,侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。肝豆状核变性临床表现复杂,误诊率高达60%~90%,爆发性肝豆状核变性病的死亡率几乎为100%。肝豆状核变性致病基因鉴定,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
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