据美国广播公司2日报道，美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西·克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光，身上就会起水泡，甚至连普通的灯光都会伤害她，所以卡西终日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。
2001年4月10日卡西出生时，医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她得了黄疸，用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射，可没想到卡西的病情更加恶化。皮肤学专家霍华德·普赖德发现，卡西的皮肤对光十分敏感，胆红素治疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现，卡西的尿液颜色非常红。
最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病，患者体内亚铁血红素生成机制紊乱，导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉，使患者骨骼和尿液颜色变成红色，而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。
为了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约西奈山医学院遗传学家罗伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的实验室对卡西父母的DNA进行研究，发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因，并将这两种变异基因传给了卡西，使她的症状相当严重。
从出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害，导致她全身起水泡，引发感染。如果卡西的血色素含量过低，那么她必须接受输血。
紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。
扩展资料
紫质症病因：
1、急性间歇型
急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、迟发性皮肤型
迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。
3、混合型或变异型
混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。
参考资料来源：百度百科-肝性紫质症
参考资料来源：百度百科-紫质症
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