南方地区由于地域性，会增加G-6-P-D筛查。这几项检查是非常有必要的，如果发现异常，可尽早治疗。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，指在早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前目前国家法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查，已经被列入了免费筛查项目。
所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
新生儿对所有出生72小时哺乳至少6-8次的活产新生儿，筛查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症的新生儿，还有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内代谢有异常变化时就作出早期诊断，早期而有效的对症治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损伤，保证儿童正常体格发育和智能发育。
高苯丙氨酸血症是最常见的是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，他出生时大多表现都正常，未治疗者3-4个月后逐渐表现出智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味。再有先天性甲状腺功能减退症的孩子，可以按分类按病变部位分为原发性和继发性，由于临床症状不典型，因此在早期筛查时能够发现甲状腺功能异常，及早给予甲状腺素片治疗，防止出现智力低下的严重后遗症。
什么叫新生儿采足跟血？新生儿采足跟血，也叫“足跟血筛查”，一般在宝宝出生3~7天之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后，再将血液样本送到疾病中心进行检测。
在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。
正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。
但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以直接询问医生，或是索要化验单。
足跟血筛查，很有必要！
新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的，首先将血滴在特殊纸片上，然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高，而且早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标，能够确诊以及可以治疗的疾病。
目前我国已列入筛查范围的疾病有：苯丙酮尿症(简称CH)和先天性甲状腺功能减低症（简称PKU）。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。
因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。
尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。
此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。
甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现，如颜面臃肿、舌头大而宽厚且常伸于口外、身材矮小。
更严重的还会出现特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
此病只要及早发现，治疗十分简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
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