shèn shàng xiàn sù
2 英文参考adrenaline [21世纪双语科技词典]
adrenalin [朗道汉英字典]
adnephrin [湘雅医学专业词典]
3 国家基本药物与肾上腺素有关的国家基本药物零售指导价格信息
序号 基本药物
目录序号 药品名称 剂型 规格 单位 零售指
导价格 类别 备注 686 96 肾上腺素 注射剂 1mg:1ml 瓶（支） 2.1 化学药品和生物制品部分 *△ 687 97 去甲肾上腺素 注射剂 2mg:1ml 瓶（支） 6 化学药品和生物制品部分 *△ 688 98 异丙肾上腺素 注射剂 1mg:2ml 瓶（支） 3.5 化学药品和生物制品部分 *△
注：
1、表中备注栏标注“*”的为代表品。
2、表中代表剂型规格在备注栏中加注“△”的，该代表剂型规格及与其有明确差比价关系的相关规格的价格为临时价格。
4 肾上腺素概述肾上腺素是是肾上腺髓质分泌的主要激素，占总分泌量的80～90％。为儿茶酚胺化合物。由嗜酪细胞的甲基移位酶将去甲肾上腺素甲基化而成。对肾上腺素α，β受体均有作用。其生理作用用主要是强心升压、抑制内脏平滑肌活动和升高血糖。
（1）对心血管的作用：Ad主要作用于心脏的β1受体，使心缩力加强、心率加快、心输出量增加，作用于α受体使皮肤、粘膜及肾脏等小动脉收缩，作用于β2受体，使冠状动脉、骨骼肌及肝脏的小动脉舒张，结果总外周阻力略减小；血压升高，并以收缩压升高较为明显。临床用为强心剂。
（2）抑制内脏平滑肌活动：使呼吸?道、消化道、膀胱及妊娠子宫等平滑肌舒张。
（3）对代谢的作用：促进肝糖原和肌糖原分解，使血糖升高；促进脂肪组织的脂肪分解，血中游离脂肪酸增多，还抑制胰岛素分泌，对血糖升高起支持作用。这些作用有利于机体获得能量。
5 肾上腺素药典标准5.1 品名5.1.1 中文名
肾上腺素
5.1.2 汉语拼音Shenshangxiansu
5.1.3 英文名Epinephrine
5.2 结构式5.3 分子式与分子量
C9H13NO3 183.21
5.4 来源（名称）、含量（效价）本品为（R）4（2（甲氨基）1羟基乙基]1,2苯二酚。按干燥品计算，含C9H13NO3不得少于98.5%。
5.5 性状本品为白色或类白色结晶性粉末；无臭，味苦；与空气接触或受日光照射，易氧化变质；在中性或堿性水溶液中不稳定；饱和水溶液显弱堿性反应。
本品在水中极微溶解，在乙醇、三氯甲烷、乙醚、脂肪油或挥发油中不溶；在无机酸或氢氧化钠溶液中易溶，在氨溶液或碳酸钠溶液中不溶。
5.5.1 熔点本品的熔点（2010年版药典二部附录Ⅵ C）为206～212℃，熔融时同时分解。
5.5.2 比旋度取本品，精密称定，加盐酸溶液（9→200）溶解并定量稀释制成每1ml中含20mg的溶液，依法测定（2010年版药典二部附录Ⅵ E），比旋度为50.0°至53.5°。
5.6 鉴别（1）取本品约2mg，加盐酸溶液（9→1000）2～3滴溶解后，加水2ml与三氯化铁试液1滴，即显翠绿色；再加氨试液1滴，即变紫色，最后变成紫红色。
（2）取本品10mg，加盐酸溶液（9→1000）2ml溶解后，加过氧化氢试液10滴，煮沸，即显血红色。
5.7 检查5.7.1 酸性溶液的澄清度与颜色取比旋度项下的溶液检查，应澄清无色；如显色，与同体积的对照液（取黄色3号标准比色液或橙红色2号标准比色液5ml加水5ml）比较（2010年版药典二部附录Ⅸ A第一法），不得更深。
5.7.2 酮体取本品，加盐酸溶液（9→2000）制成每1ml中含2.0mg的溶液，照紫外－可见分光光度法（2010年版药典二部附录Ⅳ A），在310nm的波长处测定，吸光度不得过0.05。
5.7.3 有关物质取本品约10mg，精密称定，置10ml量瓶中，加盐酸0.1ml使溶解，用流动相稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；精密量取供试品溶液1ml，置500ml量瓶中，用流动相稀释至刻度，摇匀，作为对照溶液；另取本品50mg，置50ml量瓶中，加浓过氧化氢溶液1ml，放置过夜，加盐酸0.5ml，加流动相稀释至刻度，摇匀，作为氧化破坏溶液；取重酒石酸去甲肾上腺素对照品适量，加氧化破坏溶液溶解并稀释制成每1ml中含20μg的溶液，作为系统适用性试验溶液。照高效液相色谱法（2010年版药典二部附录Ⅴ D）试验，用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂；以硫酸氢四甲基铵溶液（取硫酸氢四甲基铵4.0g，庚烷磺酸钠1.1g，0.1mol/L乙二胺四醋酸二钠溶液2ml，用水溶解并稀释至950ml）－甲醇（95：5）（用1mol/L氢氧化钠溶液调节pH值至3.5）为流动相；流速为每分钟2ml，检测波长为205nm。取系统适用性试验溶液20μl，注入液相色谱仪，去甲肾上腺素峰与肾上腺素峰之间应出现两个未知杂质峰，理论板数按去甲肾上腺素峰计算不低于3000，去甲肾上腺素峰、肾上腺素峰与相邻杂质峰的分离度均应符合要求。取对照溶液20μl，注入液相色谱仪，调节检测灵敏度，使主成分色谱峰的峰高约为满量程的20%，再精密量取供试品溶液和对照溶液各20μl，分别注入液相色谱仪，记录色谱图。供试品溶液色谱图中如有杂质峰，单个杂质峰面积不得大于对照溶液的主峰面积（0.2%），各杂质峰面积的和不得大于对照溶液主峰面积的2.5倍（0.5%）。
5.7.4 干燥失重取本品，置五氧化二磷干燥器中，减压干燥18小时，减失重量不得过1.0%（2010年版药典二部附录Ⅷ L）。
5.7.5 炽灼残渣不得过0.1%（2010年版药典二部附录Ⅷ N）。
5.8 含量测定取本品约0.15g，精密称定，加冰醋酸10ml，振摇溶解后，加结晶紫指示液1滴，用高氯酸滴定液（0.1mol/L）滴定至溶液显蓝绿色，并将滴定的结果用空白试验校正。每1ml高氯酸滴定液（0.1mol/L）相当于18.32mg的C9H13NO3。
5.9 类别肾上腺素受体激动药。
5.10 贮藏遮光，减压严封，在阴凉处保存。
5.11 制剂盐酸肾上腺素注射液
5.12 版本《中华人民共和国药典》2010年版
6 肾上腺素说明书6.1 药品名称肾上腺素
6.2 英文名称Epinephrine
6.3 肾上腺素的别名副肾素；副肾堿；副肾上腺素；盐酸肾上腺素；Adrenaline
6.4 分类循环系统药物 >抗心律失常药物 >治疗缓慢心律失常药
6.5 剂型1.注射液：为盐酸肾上腺素或酒石酸肾上腺素的无菌溶液，每毫升中含肾上腺素1mg，氯化钠8mg。1mg（ml），0.5mg（0.5ml）；
2.油注射剂：2mg（1ml）（仅供肌内注射）。
3.滴眼剂：0.1%，0.5%，2%。
6.6 肾上腺素的药理作用肾上腺素直接兴奋肾上腺素α和β受体，通过兴奋支气管平滑肌β2受体能缓解支气管痉挛，舒张支气管，改善通气功能，并抑制过敏介质的释放，产生平喘效应，还能抑制血管内皮通透性增高，促进黏液分泌和纤毛运动，促进肺泡Ⅱ型细胞合成和分泌表面活性物质。同时兴奋支气管黏膜血管α受体，引起黏膜血管过度收缩，毛细血管压增加，这可能导致黏膜水肿和充血加重，减弱平喘效应。心脏血管β1受体兴奋，可使心肌收缩力加强，心率加快，心排血量增加。此外，尚有增加基础代谢，升高血糖及散大瞳孔等作用。其舒张支气管作用强而迅速，但较短暂。皮下注射0.25～0.5mg，10～15min起效，维持药效1～2h。因其不良反应较多，目前临床上已很少用作平喘治疗，仅在严重支气管哮喘，尤其是过敏性哮喘急性发作时应用。以定量气雾剂方式吸入，对支气管舒张作用微弱而短暂。
6.7 肾上腺素的药代动力学口服吸收很少。口服后使消化道局部血管收缩，减少吸收，而吸收部分可迅速在胃肠道经酶降解及肝脏内代谢，不能达到有效浓度，故口服无效。皮下注射后3～5min显效，作用可维持约1h。因可使皮下血管收缩，维持时间较长，吸收延缓，故一般以皮下注射为宜。肌内注射吸收较快，作用很强，但仅维持10～30min。注射给药后，迅速被血液和组织中的儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）和单胺氧化化酶（MAO）代谢而失活，代谢物4羟基3甲氧扁桃酸主要由尿排出。
6.8 肾上腺素的适应证1.早期肾上腺素溶液点眼被用于治疗原发性开角型青光眼及继发性开角型青光眼，其降眼压机制不完全明了，被认为与减少房水分泌及改善房水流畅系数有关。肾上腺素降低眼压的治疗指数较低，降眼压的疗效与其浓度成正比，但浓度的增高伴随着全身吸收引发的副作用随之增加，故现在已很少单纯应用于青光眼的治疗。
2.瞳孔扩大：常利用其扩瞳作用与可卡因及阿托品组成散瞳合剂，使扩瞳作用达到最大，以对抗虹膜粘连，用于治疗虹膜炎及眼外伤等。亦可在青光眼的治疗中与缩瞳剂合用，防止虹膜后粘连及瞳孔括约肌痉挛与瞳孔阻滞，减轻长期缩瞳的副作用。
3.缩血管作用：利用其缩血管作用，使用溶液滴眼收缩球结膜血管，可以鉴别球结膜充血与睫状充血及巩膜充血；外眼手术术中或术前应用可减少手术野出血，但对较大血管无效；局部麻醉剂中加入少量肾上腺素可延长局麻药的作用时间及减少局麻药的用量，也可减少其全身吸收量。
6.9 肾上腺素的禁忌证1.可使僵硬与震颤症状暂时性加重。
2.氯丙嗪、酚妥拉明所致低血压，以及氯仿、环丙烷麻醉时均忌用。
6.10 注意事项1.（1）在吩噻嗪类药物引起的循环容量不足或低血压中，肾上腺素的使用可导致血压进一步下降，应慎用；（2）冠状动脉病。
2.药物对老年人的影响：老年人对拟交感神经药的作用较敏感。
3.药物对妊娠的影响：（1）在动物研究中，当所给药量比人类的最大剂量高25倍时，有致畸作用；（2）肾上腺素可通过胎盘屏障，致胎儿缺氧，并松弛子宫平滑肌，延长第二产程，大剂量使用可减弱宫缩，故分娩时不主张应用；（3）剖宫产麻醉过程中使用肾上腺素维持血压，可加速胎儿心跳，当母体血压超过17.3/10.7kPa（130/80mmHg）时不宜用。
4.药物对哺乳的影响：（尚不明确）5.药物对检验值或诊断的影响：应用肾上腺素时血糖和血清乳酸水平可能升高。
6.用药前后及用药时应当检查或监测：应用肾上腺素注射剂时必须密切注意血压、心率和心律变化，多次应用时还须测血糖变化。长期或过量使用可产生耐药性，停药数天后再用药，效应可恢复。
8.用1∶1000（1ml/ml）浓度的肾上腺素注射剂，作心内或静脉注射前必须稀释。由于可引起血管剧烈收缩而导致组织坏死，故不推荐动脉内注射。
9.反复在同一部位给药可导致组织坏死，注射部位必须轮换。
10.用于过敏性休克时，由于其血管的通透性增加，有效血容量不足，必须同时补充血容量。
11.肾上腺素遇氧化物、堿类、光线及热均可分解变色，其水溶液露置于空气及光线中即分解变为红色，不宜使用。
12.使用时必须严格控制药物剂量，静注应稀释后缓慢给药。
13.用肾上腺素滴眼液时，应在使用缩瞳药后至少5min再用药，以避免发生额痛或头痛。
14.洋地黄类药物可增加心肌对肾上腺素的敏感性，因此洋地黄化患者应用肾上腺素点眼时应小心。
15.与华法林、玻璃酸酶及新生霉类等存在物理性配伍禁忌。
16.过量的征象为：焦虑不安、皮肤潮红、胸痛、寒战、抽搐、血压变化、心律失常、恶心、呕吐、皮肤苍白寒冷等。
17.下列反应持续存在时须引起注意：头痛、焦虑不安、烦躁、失眠、面色苍白、恐惧、震颤、眩晕、多汗、心跳异常增快或沉重感。
6.11 肾上腺素的不良反应常见心悸、头痛、血压升高；少见震颤、无力、眩晕、呕吐、心律失常、肺水肿；罕见用药局部有水肿、充血和炎症等。严重者可因心室颤动而死亡。
1.全身吸收引起头痛、心动过速、高血压危象等，严重者可出现室颤、脑出血等。
2.眼局部应用可有局部 *** 性、角膜水肿、过敏性结膜炎、结膜色素沉着等。
3.血管收缩后出现的反跳性血管扩张可致结膜充血。
4.无晶状体眼及人工晶状体眼局部应用后可发生可逆性黄斑水肿。
5.极少数患者可发生睫毛脱落。
6.12 肾上腺素的用法用量1.皮下或肌内注射：每次0.2～0.5mg，可隔10～15min重复1次，并可增至每次1mg。
2.过敏性休克：先皮下或肌内注射0.5mg，后静脉注射0.25～0.5mg，可5～15min重复1次。
3.低血糖：肌内或皮下注射：每次0.3mg，儿童0.01mg/kg。
4.支气管哮喘：皮下注射：0.2～0.5mg，可增至1mg，20min～4h重复，儿童0.01mg/kg。
5.心跳骤停：静脉或心室内注射：每次0.1～1mg，儿童0.005～0.01mg/kg，隔5min1次。心室内注射：用于心脏骤停，每次0.25～1mg，用灭菌生理盐水10倍稀释后注入。局部止血：用1:2万～1:1000溶液浸湿纱布外敷，或用含1:50万～1:20万浓度加入局麻药中作浸润麻醉，一次用量不得超过0.3mg。
6.降低眼压：0.5%～2%溶液点眼，每8小时在患眼点1滴，建议先由低浓度开始。
7.收缩血管：1∶1000溶液滴眼或1∶5000溶液局部注射。
6.13 药物相互作用1.洋地黄类药物或全麻药可增加心肌对肾上腺素的敏感性，肾上腺素与上述药物合用可致心律失常，甚至出现心室颤动。
2.与催产药如催产素、麦角新堿等合用，可增强血管收缩，导致高血压或外周组织缺血。
3.与硝酸酯类药合用，可导致低血压，硝酸酯类药物的抗心绞痛作用减弱。
4.与其他交感胺类药合用，心血管作用加强，易出现副作用。
5.与降血糖药合用，降低后者的降血糖作用。
6.β受体阻滞剂可拮抗肾上腺素的支气管扩张作用和增强其缩血管作用，须慎重。
7.三环类抗抑郁药可加强肾上腺素对心血管的作用，导致心律失常、高血压或心动过速。
8.与胍乙啶、利血平合用，肾上腺素效应增强，产生高血压及心动过速，而胍乙啶、利血平的降压作用减弱。
9.禁与堿性药物配伍，溶液变色后不宜再用。
10.与α受体阻断剂合用，可致严重低血压。
11.氯丙嗪可阻断α受体，并用时可翻转肾上腺素的升压作用，引起血压下降。
12.不宜与氯仿、氟烷或环丙烷并用，不宜与利血平、胍乙啶、可卡因及丙咪嗪类三环抗抑郁药并用。
13.肾上腺素与缩瞳剂、碳酸酐酶抑制药及β1受体阻断药合用具有协同降眼压作用。其中前三者合用效果超过任何两者合用。
14.可卡因可增加肾上腺素的作用。
15.单胺氧化化酶抑制药可增加肾上腺素受体的敏感性。
6.14 专家点评新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 小宝贝能健康平安的长大是爸妈最大的心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，这些疾病是否会影响到日后的生活呢？家长又该注意哪些地方？
所谓先天性代谢异常疾病，泛指患者身体的特定基因产生突变，导致体内缺乏某些酵素合成，以及生化机制出现问题，造成身体无法有效代谢食物中常见的成分，像是胺基酸、糖类、脂肪酸等，使代谢物质堆积于体内，形成毒性物质；经过一段时间的累积才会出现症状，包括呕吐、倦怠、活力表现差，后期更出现食欲差、喂食困难，严重者还会有呼吸急促、痉挛、意识不清等状况，若未及早发现和治疗，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。
宝宝为什么会有先天性代谢异常的情况发生？大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师谢秀盈指出，由于先天性代谢异常在初期并无明显症状，通常拖到症状出现时才被诊断治疗，可能已错过治疗的黄金时间。
为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。新生儿筛检必须于新生儿进食的48小时之后，在喝奶状况正常之下，采取少量后脚跟的血液（约0.2～0.3c.c.），滴于新生儿筛检的血卡上，晾干后再送到检验单位，大约2周便能得知结果。
大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸），也不可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。其次，如果宝宝的筛检结果疑似阳性，并不代表已经确定罹患该疾病，当爸妈收到通知时，无须过于惊慌，因为许多因素都会影响初次筛检结果，例如：新生儿出生时，体重较轻、喂食状况不好、怀孕周数较小的早产儿等。原采血院所或确认检查的医院会在最短时间内协助宝宝接受进一步检查，一般而言，在第2、3次复检后，宝宝的指数就能恢复正常。经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。
1葡萄糖 - 六 -磷酸盐去氢酶缺乏症（蚕豆症）
葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症，俗称蚕豆症，在台湾的带原比例非常高，属于常见的遗传性疾病。根据资料统计显示，每100个宝宝中，约2～3个有蚕豆症，主要是因为宝宝的红血球内缺乏某种协助葡萄糖代谢的酵素，无法保护红血球对抗某些特别的氧化物。
当患有此疾病的宝宝在接触一些特定物质时，例如：吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水、服用磺胺类药物等，都会使红血球被破坏和分解，黄疸指数上升，容易造成急性溶血性贫血，宝宝会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄）、茶色尿（尿色较深，如茶般）。若未及时处理，胆红素堆积于脑部的神经细胞演变成核黄疸，宝宝会开始出现张力过强与高频的哭闹声，长期下来会对智能产生永久性的伤害，甚至危及生命。由于新生儿筛检于民国74年才开始实施，很可能爸妈本身有蚕豆症，但出生时并未被筛检过，建议爸妈一起抽血检查酵素活性。
有疑似蚕豆症的宝宝，必须转介到大医院检测体内酵素活性，若确诊为蚕豆症，医师会给予照护守则的叮咛小卡。基本上，无须任何药物治疗，只要避免吃进蚕豆或其制品（例如：蚕豆酥）、接触樟脑丸与臭丸、涂抹紫药水等。当宝宝看病时，应告知医师宝宝患有蚕豆症，避免服用到特定的药物（例如：解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基喃类等）。假若发现有黄疸、贫血（脸色苍白），尿液呈现暗红色或茶色现象，应尽速将宝宝带至医院诊治，避免接触上述之致病因素，照护方面与一般宝宝并无不同。
2先天性甲状腺低能症先天性甲状腺低能症属于内分泌代谢中常见的疾病之一，台湾平均每3000～4000个宝宝就会有1个。发生原因可能是本身甲状腺的生长发育不良（体积过小或没有发育）、甲状腺素的合成异常、脑部的脑下垂体功能低下或暂时性甲状腺低能症（大都因为母体因素造成，包括怀孕时碘缺乏或摄取过量、服用抗甲状腺药物、孕妈咪本身有自体免疫性甲状腺炎及某些不明原因）。
刚出生的宝宝几乎无異常症狀，出生2～3个月后慢慢出现症狀，典型症状可能有持续的黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤与毛发干燥，甚至会出现腹胀、便秘、呼吸及喂食困难等状况，长期下来就会造成脑部的生长发育迟缓。
此病症主要为体内缺乏甲狀腺荷尔蒙，会影响脑神经及身体生长发育，若要确诊，必须进一步抽血检查血清中甲状腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之浓度，治疗的关键期为出生后3个月内，如果错过黄金治疗时间，可能会造成永久性的智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
原则上，治疗方式以口服甲状腺素（L-THYROXINE）为主，1天服用药物1次，每个宝宝所需的剂量会根据体重评估，因此，治疗初期必须每个月定期回诊，抽血追踪甲状腺素的指数是否恢复正常，稳定后于每3～6个月追踪即可。少数的宝宝在治疗初期可能会出现不适应的症状，例如：容易哭闹不安、难安抚、睡不好，若有此情况，建议及早带回医院与医师讨论剂量是否需要调整；若服用1～2个月后，期间并无特别状况，只要记得定期的服药与回诊抽血检查，随着宝宝的体重成长和抽血的数值来调整剂量。
患有先天性甲状腺低能症的儿童和一般正常宝宝同样聪颖健康。3岁后脑部发育较成熟时可以短暂停药，侦测排除「暂时性甲状腺低能症」的可能性。停药后须更密切抽血追踪甲状腺素，若指数又开始下降，即代表终身都需服用该药物。
3先天性肾上腺增生症先天性肾上腺增生症发生率约1万5千个宝宝中会有1个，是一种体染色体隐性遗传疾病。由于参与合成肾上腺皮质激素的酵素缺乏所导致，最常见的因素为肾上腺中21－羟化酵素之缺乏，造成下游的代谢产物皮质醇（cortisol）、留盐激素（aldosterone）缺乏与雄性素（androgen）生成过量，以致于此酵素的前驱物质（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，严重者会有钠与水分不平衡的问题，主要分成三种型：
‧ 失钠型： 属于最严重的类型，由于皮质醇与醛固酮的不足，大部分于新生儿前几天会出现喂食困难、呕吐、脱水、体重降低、低血压、低血钠、高血钾等状况，若未积极给予治疗，可能在出生1～4周进展成肾上腺危象，出现酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。
‧ 单纯型： 初期症状不明显，由于肾上腺本身会分泌男性荷尔蒙，对女宝宝而言，因为酵素的缺乏，反而会使男性荷尔蒙分泌量过多，出现程度不一的外生殖器男性化。除此，男宝宝的患者也会有发育上的问题，若未做新生儿筛检，难以早期诊断，直到3～7岁出现生长过速及 *** 长出才可能被发现。
‧ 晚发型： 这类患者难从新生儿筛检中发现，通常过了婴儿时期，甚至到青春期才会逐渐出现雄性素过高的征象，例如：青春痘、 *** 过早出现、生长过速、骨龄提前。女性患者在出生时具有正常生殖器，但到了青春期时会可能出现多毛、初经延迟、月经不规则与不孕；男性患者则通常无症状，但可能会有胡须过早出现、 *** 增大等情况发生。
由于该病症较复杂，通常会经由抽血检测17－OHP数值及电解质（钠离子、钾离子）、皮质醇、醛固酮等，根据这些数值判断患者是属于哪一型，再决定治疗方向。一般来说，先天性肾上腺增生症是由于严重缺乏酵素，使自身类固醇与控制电解质的醛固酮无法产生，因此，药物方面会给予口服类固醇，剂量会依宝宝的生长发育而定，但当宝宝发烧生病或需进行小手术、压力较大时，必须补充的剂量更高。患童在治疗期间仍要依照其生长而调整剂量，定期验血和检测骨龄，如果能得到及时且适当的治疗，肾上腺增生症的预后良好。除此，「失钠型」的宝宝有盐分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里额外补充适量盐分。
新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病 4苯酮尿症根据资料统计显示，苯酮尿症在台湾约3万5千个中会有1个。该病症是由于酵素基因突变而丧失功能，或者缺乏辅酶，使宝宝体内无法有效代谢食物中的必需胺基酸－本酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生儿初期喝奶的分量并不多，故症状不明显，到了3～4个月后，累积的量增多，会开始出现呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、尿液和体汗有霉臭味，严重者甚至出现抽慉、颤抖等异常动作，长期可能造成严重智能不足。
苯酮尿症会根据抽血检验苯丙氨酸的浓度和胺基酸分析，以及尿液有机酸的质谱分析做确诊，目前药物仅根据缺乏辅酶而开立口服药物补充，酵素之缺乏应严格控制饮食，婴儿时期使用不含本酸成分的特殊配方奶粉，长大开始可以吃副食品、成人食物后，也要严格限制鱼、蛋、肉、豆类及五谷根茎类中的主食（米饭、面食）等摄取量，因此，需要定期回诊追踪血液中本酸的浓度，尽量控制在2～6mg/dL的范围内，同时也要与营养师配合定期评估孩子的营养状况和生长发育情形。
5高胱胺酸尿症大约10～20万中会有出现1个，主要是宝宝体内的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，导致甲硫胺酸的代谢出现问题，堆积在血液中引起毒性反应。若未妥善治疗会造成骨骼细长及蜘蛛状指、眼球晶状体脱位、智能不足，甚至影响血管，出现血栓，形成脑中风等并发症。
此病症的检查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接测酵素活性与相关的基因分析，确诊后先给予大剂量维他命B6治疗（或合并维生素B12、叶酸folic acid补充）。对于CBS酵素轻微缺乏者，补充适量维生素B6可使其发挥功能。如果对前项治疗没有良好反应，应配合饮食治疗，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食谱，病患必须定期抽血监测血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按时接受体格、眼睛及智力发育评估。一般来说，若能及早发现与治疗，患童在智能方面的预后会很不错，唯眼睛的病变较难避免，饮食控制的越严谨，后遗症就越轻。
6半乳糖血症约 100 万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症，主要是因为宝宝缺乏某种代谢半乳糖的酵素，其中3种只要缺乏1种，就无法正常代谢半乳糖转变为葡萄糖。刚出生时并无症状，连续几天喂奶后，才会开始出现严重吐奶与昏睡的情况，时间一久会使脾脏、肝脏肿大、黄疸，免疫功能受到破坏后，严重可能导致血液感染而死亡。
疑似有半乳糖血症的宝宝，会直接抽血检测相关的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐的浓度，若确诊罹患此疾病，目前没有特殊药物可以帮助半乳糖代谢，只能从控制饮食方面着手。宝宝必须避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品与含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，较大的孩子也要限制乳制品与动物内脏的摄取，并且定期回诊，监测血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐含量。
另外，谢秀盈医师提醒，若第一胎就确诊为半乳糖血症，建议怀第二胎的孕妈咪于孕期中要尽量避开奶类、乳制品与动物内脏的食物，避免加重患有此病症胎儿的伤害。
谢秀盈
学历：国防医学院医学系
经历：中国医药大学儿童医院住院医师、中国医药大学儿童医院教学总医师、中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科研究医师
现职：中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师、中国医药大学儿童医院儿童急诊科主治医师
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