马凡综合征是一种什么疾病，临床症状是什么？

马凡氏综合征又被叫做蜘蛛指综合征，这是一种结缔组织疾病，并且伴随着常染色体显性遗传是一种遗传疾病。马凡氏综合征的临床症状表现有骨骼肌肉系统发育不全，眼睛视力会出现很多问题和心血管系统不正常。

 患有马凡氏综合症的人在身体方面会有很明显的症状，首先就是自己的四肢，手指和脚趾它是不对称的，就是长得奇奇怪怪，有的很长，有的很短。而且患有马凡式综合症的人身高也比较异常，跟同龄人比起来，身高明显的要超出同龄人，而且在心脑血管方面也是非常不一样的，心脏会有很多疾病，随时都有爆发的可能。最后一个就是眼睛视力问题，患有这种疾病的人，他的眼睛是高度近视的，同时还伴随着白内障等疾病的出现。

 马凡氏综合症是一种家族遗传病，他的临床症状有，有骨骼肌肉系统发育不完全，骨骼肌肉系统发育不完全会导致四肢手指长短不均匀，有的很长，有的很短，而且肌肉非常的不发达，很多地方会出现松弛，关节过度生长的症状。对于这种病人来说是非常痛苦的。第二，就是患有这种疾病的人眼睛方面有很大的问题，首先就是高度近视，同时的话会有白内障，视网膜破裂等症状的出现。这种疾病男性要多于女性。身高在同龄人中高出很多，所以看起来特别的不正常。

 患有这种疾病的孩子，可以通过一些体育活动来帮助自己恢复，更重要的一点就是需要给孩子心里面的辅导，避免给孩子造成过大的压力。可以给孩子运动的项目，有篮球，足球，棒球和还有一些举重等，但是同时要避免运动的时候，肌肉过于紧张。

马凡氏综合征引起的症状主要是累及人体的各个脏器，各个系统比如常见的有心血管系统。会导致先天性的心血管畸形、主动脉根部出现扩张、主动脉瓣膜关闭不全，也可能会出现主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣的脱垂、二尖瓣关闭不全等情况的发生。还可能会出现室间隔、房间隔的缺损动脉导管未闭，主动脉缩窄等情况的发生。也可能会导致眼部的视网膜剥离、高度近视、白内障、虹膜震颤等，骨骼和肌肉系统也是比较经常受累的器官。而肢体会延长、肌肉不发达，会出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等情况的发生。

马凡综合症的典型症状：四肢细长，有蜘蛛痣，两手松驰时超出膝，并且下身比上身长，人体的身体素质较为差，全身肌肉不先进的乏力型身体素质。马凡综合症是一种遗传、先天性的发育不全的病症。具体表现为身型高瘦，四肢细长，之前臂和大腿根部最突显。指或趾尤其长，拇指内收，其他四指握紧拳头，大拇指顶尖超过手掌心下方缘，外观像搜索引擎蜘蛛一样。身型高瘦，四肢细长，尤其是手臂和大腿根部。除此之外，还主要表现眼睛眼距宽变大或变小、下颚长、牙齿不整齐。

凡综合症是一种遗传结缔组织疾病，归属于一种常染色体显性基因病，很有可能和原纤维蛋白原1基因变异相关。患者具体表现为身型高瘦，四肢细长，展现蜘蛛指，并且患者的头较为长，脸部较为窄，脊柱畸形更改，也是有患者会伴随主动脉扩大，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂等结蹄损伤的病症，并且有一些患者还发生眼睛部位的变病，例如视网膜脱离、白内障、视网膜震颠，发生先天性内斜视等，此病现阶段没有还行治疗办法，只有依据发生的病发症采取有效的治疗措施。

马凡氏综合征的早期症状有以下几个方面：一、是形象化身型主要表现出身型出现异常又高又大。一般患者在年轻的时候比平常人又高又大，除此之外，患者的手掌心和手指头像搜索引擎蜘蛛爪，手指头尤其苗条并且较长，还会发生漏斗胸、鸡胸病、全身肌肉不比较发达等特点。二、是马凡氏综合征的早期症状和患者还会发生眼睛近视、视网膜震颠、晶状体脱位或半脱位、白内障等眼睛疾病。三、是心脑血管病领域的病症。有70%以上的患者会得先天性的心脑血管病畸型，较为广泛的有主动脉渐行性的扩大、主动脉瓣关闭不全。