而基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病基因的检测，现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
简单点的可以看自己家人的毛病，比如父母同辈的和爷爷奶奶姥姥姥爷同辈有什么共同的疾病，高血压糖尿病啥的。另外就是遗传疾病筛查了，这个比较麻烦，而且好多医院做不了，这个你得打听去了。最后说下有遗传病不一定要得这个毛病的，有的做好预防是不会发病的朋友你好！婚前遗传疾病检查有：白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。一、询问病史
1．了解双方是否有血缘关系，双方出示单位“婚姻状况证明”。
2．了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等。
3．了解双方个人史，询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。
4．女方月经史和男方遗精情况。
5．双方家族史，重点询问与遗传有关的病史。
6．再婚者，应询问以往婚育史。
二、体格检查
1．内科检查，就是全身体格检查。
2．生殖器检查，在于发现影响婚育的生殖器疾病。
女性作腹部肛门双合诊，注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等；
男性生殖器时，注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。
3．实验室检查，除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外，女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌，必要时作淋菌涂片检查；男性作精液常规化验。
三、必查项目：
1、法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。
2、较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。
3、生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要用B超检查。
4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。
5、血常规及尿常规。
四、自选项目：
1、肺功能。一般拍X光胸片即可。
2、心功能。一般的心脏病做心电图即可筛查，先天性心脏病可做心脏彩超。
3、血糖。验血查是否有糖尿病。
4、血压。验血查血压是否过高或过低。
5、内脏。做B超可查肝、胆、胰、脾、肾是否异常。
6、血液。抽血查肝功能、肾功能是否正常。
五、特别提示
1．婚检要尽量与婚期拉开时间距离，一旦检出问题，能争取时间治疗。婚检证明的有效期是三个月。
2．婚检时带上双方户口本、身份证和一口寸免冠照片三张，另外还要有双方单位的介绍信(介绍信现在不是强制要求了)。
3．婚检时女性要避开月经期，月经干净三天后再婚检，否则女性的尿液中含有大量红细胞，医生会怀疑其有肾炎、结石等问题。
4．婚检前一天要休息好，不能太劳累，别喝酒，因为这些都有可能影响肝功的化验结果。
5．婚检前一天尽量吃清淡饮食，否则抽血化验时会出现乳糜血（血液混浊），影响检查结果。
6．婚检当天早晨一定不能进食，必须空腹检查。
7．要着重说明的是：新人在检查的前几天一定要休息好，不能睡得太晚，不要劳累，更不要饮酒，因为这些情况都有可能影响您的肝功化验结果，一旦出现GPT增高，按要求不能及时给您发证，还得经过治疗复查下后再给您发证，那就误了您自己的事。
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