染色体18号缺失有多严重

1.第18号染色体长臂缺失综合征

病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。

病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。

2. 第18号染色体短臂缺失综合征

系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基因，该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析，发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。13号染色体是基因密度最低的染色体。

18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。

资料拓展：

染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征，也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征（也叫Patau综合征），18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征（也叫爱德华氏综合征）。

资料链接：百度百科 13号染色体18染色体三体 21号染色体

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