胎检能查出来罕见病吗?哪些能检查出来?

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有些妈妈很疑惑,为什么产前检查正常还是生出畸形儿,其实产前检查并不是万能的,还是有一些疾病是产前检查无法发现的,但是定期的产前检查还是非常有必要的,可以有效降低畸形儿的风险,那么,哪些疾病是产前检查无法发现的呢?接下来,我们来讨论一下。

哪些疾病是产前检查查不出来的?

0101、先天性耳聋

胎儿的听力在怀孕的第三周开始发育,在怀孕的第三个月形成鼓膜。怀孕第五个月,中耳听小骨发育初步完成,到第六个月胎儿有了听力。但目前还没有有效的方法筛查胎儿听力问题,只能在胎儿出生后才能知道。

0202、全盲

胎儿出生前,眼睛一直是闭着的,没有手段检测胎儿视力是否正常,如全盲、小眼等都检测不出来,需要等胎儿出生后才能检查确认。

0303、侏儒症

侏儒症是所有父母都不希望孩子出现的情况,但在怀孕6-7个月时,胎儿骨骼慢慢停止发育。而有很多天生矮小的孩子,在家人的精心呵护下也会健康。如果胎儿是侏儒症,只能在生长后期才能发现,孕期是检查不出来的,除非有这样的遗传家族。

0404、胃肠道梗阻

如果胎儿出现胃肠道梗阻,一般是在孕晚期形成的,因为在孕早期,胎儿很少会吞入羊水,但这种疾病在孕期是查不出来的。

0505、脑积水或肾积水

很多胎儿出现脑积水或肾积水,一般发生在孕晚期甚至胎儿出生前,所以这种情况在孕期是无法发现的。

0606、先天性代谢缺陷

大多数代谢异常,如粘多糖病,在怀孕期间不会被发现,但在胎儿出生后喂养时会被发现。

0707、先天性心脏病

心脏的房间隔和动静脉导管,它们在出生后慢慢闭合。所以即使胎儿患有先天性心脏病,在怀孕期间也很难被发现。

0808、数字端异常

有些孩子出生后有五个以上的手指或脚趾,这在怀孕期间也很难被发现。因为胎儿在子宫内基本是握拳的状态,双脚往往是蜷缩的,如果胎儿手脚向内或向外,多指(趾),是无法通过超声检查出来的。

五大重要孕产项目不能再错过。

有五项重要的产前检查是有时间限制的,一定要在规定的范围内进行,千万不要马虎。

09、7-8周,做第一次产前检查,确认孕囊、胎心、胎芽。建议每个妈妈都要做到三个月内始终不确定是否真的怀孕,不确定胚胎是否健康。

010、11-13周,做NT检查,并建立档案。NT检查是早期筛查试验,对后期无创羊水穿刺有指导意义。也会提示重点在B超检查。

011、16-18周,唐氏筛查。如果有阳性结果,需要进行无创DNA或羊膜穿刺确认。

012、20-28周,四维检查。是胎儿大排查异常,如果太早,胎儿太小看不全面。如果太晚,胎儿太大,子宫空间小,胎动小,不容易看清所有结构。

013、24-28周,糖耐量。一般24周左右会出现胰岛素抵抗,所以24周以后做糖耐量是比较理想的。

虽然产检不严格按照规定的时间,只要是一般范围内的,但重要的五项产检不要记错时间,如果有紧急情况,要随时去医院。

怀孕了就意味着要参加产检,整个怀孕过程大约要做13次的产检,有的孕妈因为身体因素还要适当的增加产检次数,通过产检也是能够及时正确的了解到胎儿的发育情况。

而整个孕期也是有几次大排畸的产检,这几个产检尤其重要,它是按阶段性的排除胎儿患畸形的概率,所以孕妈们要正确对待每次的产检,并且积极面对。

请问NT、无创、四维都检查没问题了,还有可能胎儿畸形吗?  

其实这些重要的排畸检查它是按概率来排除的,并不是百分百就正确,但孕期能够按时做完这些检查,排畸的概率就在99%左右,鉴于目前这些检查手段的局限性,对所有的畸形做出产前诊断是做不到100%的。也就是说,就算所有检查都没问题了,也并不代表胎儿一定是正常的。

所以,孕妈们还是要配合医生,做好产前的其他检查,比如糖尿病筛查、高血压筛查、羊水量筛查等,这样就能最大可能性的降低胎儿出现异常的情况。

哪些畸形是在产检中不容易被看出来?

1.耳朵畸形

虽然说四维彩超能够全方位的看到宝宝的颜面,但是有的胎儿耳朵是紧贴头部皮肤,这样就看不清楚耳朵的轮廓,导致有的宝宝因为耳道问题而检查不出来。

2.手指问题

宝宝不管是在妈妈肚子里还是出生后都是喜欢紧握拳头的,所以在妈妈肚子里时,有时候做超声波看不清楚宝宝的手指问题。不过这个问题不大,通常通过手术可以治疗好的。

3.听力、视力问题

宝宝的听力问题只能在出生后通过听力筛查才能知道,宝宝的视力问题也是要在出生后逐渐成长的时候才能发现,比如眼睑下垂、无眼症等,所以在妈妈肚子里是无法检测的。

4.代谢问题

新生儿大多数的代谢问题是无法在孕检时查出来的,而且很多代谢疾病还有一定的遗传因素,只能等宝宝出生后,通过观察进食情况才会逐渐发现的。

5.侏儒症

正常足月儿出生时的身高普遍都是在48-52㎝,如果某人患有侏儒症的话,那么他出生的身高也是在正常范围的,只不过到了5-7个月时,骨骼发育才会逐渐显现出异常,所以在孕期是检测不出来的。

6.肠道问题

新生儿肠道问题一般是出现腹胀、呕吐、无法进食、无法正常排便等情况,出现肠道异常是无法在孕期检测出来的,因为胎儿的肠道是在孕24周左右开始发育,但这个时候胎儿的吞咽功能比较弱,所以排查不出来。

那么,孕检的排畸检查都有哪些?

1.NT检查

这是通过超声波扫描胎儿颈部透明层来检测胎儿是否患有唐氏综合征的早期筛查办法,准确率是比较高的,检测结果<3㎜为正常,>3㎜就是异常。

2.唐氏综合征筛查

这是通过抽取孕妈静脉血结合孕妈体重、年龄、孕周等推算出患有唐氏综合征的概率,虽然准确率只有70%左右,但孕妈也是要认真对待的,检查结果出现高风险的话可通过无创DNA和羊水穿刺进行确诊。

3.无创DNA

无创DNA也是一种筛查染色体异常的项目,准确率高达99%,如果NT或者唐筛高风险的话可以根据需要进行检查。不过,无创DNA准确率虽然高,但毕竟只是筛查,不能确诊。

4.羊水穿刺

这是通过特殊针管抽取孕妈的羊水进行化验的,主要是针对高龄妈妈、唐筛高风险、曾生育过畸形儿的孕妈,因为羊水穿刺是一种确诊方法,准确率高达99.9%,还能够检测出无脑儿、新生儿溶血症等。

4.四维彩超

这是一次大排畸的检查,只要超声波能看到的都能检测出来,它能多方位、多角度的观察胎儿在自子宫内的发育情况,帮助医生尽早发现胎儿异常或者畸形情况。

四维彩超能够排除的畸形比较多,比如先天性心脏病、兔唇、无指等,还能看到胎儿在子宫内微笑、吞咽、打哈欠、踢腿、吸吮手指等。

所以,为了胎儿的健康发育,也为了家庭的幸福和谐,孕妈们不管再忙再辛苦,也要坚持的按时去产检,以预防胎儿在生长发育过程中的异常。  

当然,整个孕期的产检过程中,不可能每个孕妈妈都是那么顺利通过的。如果有些孕妈妈不那么幸运,检查出来高风险也不要太担心,可以再做进一步的检查。

我是懒妈妈,一个二胎宝妈,多平台原创作者,混迹于育儿圈多年,专注于孕产,育儿方面的解答,关注我了解更多。本文系原创,抄袭必究,图片来源于网络,侵权删。


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