病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。
病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。
2. 第18号染色体短臂缺失综合征
系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
染色体存在于每个人体内，而染色体属于基因学，至今还没有被研究透彻，有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷，而检查出来的原因是染色体异常，这基本是没有办法治疗好的，接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。
胎儿染色体异常的原因
胎儿染色体异常是没法治疗的，通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢？
在临床当中，胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下，怀孕染色体异常，有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常，平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常，需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的，它会引起胎儿发育畸形。
导致胎儿染色体的异常可能是男方，也有可能是女方，最常见的原因是男方长期服用药物导致，女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议：在怀孕期间要保持情绪放松，在医生的指导下服药。
18号染色体异常的原因
有些人检查出来18号染色体异常，那么18号染色体异常的原因有哪些呢？
18号染色体异常95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
18号染色体异常的原因有很多，有可能是物理因素，化学因素，遗传因素，或自身免疫性疾病，物理因素和人长期的生活和工作环境有关系，如果长期接受辐射，就会导致18号染色体异常，化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系，家族上有某种遗传性疾病，会通过基因遗传，也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入，提高机体抵抗力，多休息，不要劳累，防止细菌，病毒感染，定期规律的排畸检查。
21染色体异常的原因
染色体异常也分为好几种情况，其中一种就是21染色体异常，那么21染色体异常原因有哪些呢？
21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人，随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上则为1/50，发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。
21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题，当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时，这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配，进而引起21号染色体异常。
哪些人容易染色体异常
有些人更加容易出现染色体异常的情况，那么哪些人容易染色体异常呢？
在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人，因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体，从而引发染色体畸变；孕妇年龄较大，因为随着母龄的增长，受到多种因素影响，卵子会发生许多的衰老变化，从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂，最终造成染色体不能成对出现，容易染色体异常。
本身染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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