乳腺癌her2是什么意思

病人如若是乳腺癌检查得出HER2 (2+)，意思是病人表皮生长因子表达呈阳性，在治疗上联合使用赫赛汀效果会更好。

HER2原癌基因人类表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER2)基因。

即c-erbB-2基因,定位于染色体17q12-21.32上,编码相对分子质量为185000的跨膜受体样蛋白,具有酪氨酸激酶活性。

是重要的乳腺癌预后判断因子,HER2阳性(过表达或扩增)的乳腺癌,其临床特点和生物学行为有特殊表现,治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。

检测方法有免疫组化、FISH等。目前已有针对该基因失活的药物---赫赛汀（Herceptin）。

扩展资料：

HER2介绍：

HER2：人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2)

HER2 是细胞表面上众多信号接收器(受体分子)中的重要一员。

正常情况下，HER2接收外部特定信息后活化，并传递到细胞内部，指导细胞有序地生长和增殖。

由于某些原因， HER2可能发生异常，长期处于过度活跃状态，持续传递生长增殖的信号，就会导致细胞异常增多，导致肿瘤的发生。

目前，针对HER2的靶向药物已经在临床上广泛应用，尤其是在乳腺癌和胃癌中，该类药物通过和HER2结合，关闭信号，阻断细胞增殖。 

HER2检测的意义 

不同患者肿瘤中的HER2基因有差别，造成药物疗效有很大差异。

实际上，只有约20-25%的乳腺癌患者和20%左右的胃癌患者使用此类药物有效。大量临床研究和实践经验表明，HER2基因扩增或高表达患者使用此类药物疗效较好。

NCCN等权威指南明确指出：乳腺癌患者和胃癌患者接受HER2靶向药物（如曲妥珠单抗）治疗之前需进行HER2检测。

参考资料来源：百度百科-HER2

值得做。

这里指的乳腺癌基因检测，是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成，可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。

不过，这个基因还与其他一些癌症有关，例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因，这个基因本身不但无害，而且对我们的人体来说非常重要，因为它的主要功能是抑制肿瘤。

如果细胞分裂的速度开始变得太快，这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变，就会关闭这种保护因子，这可能会大大增加某些类型癌症的风险。

即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型癌症的风险。

所以这个检测是值得做的。

BRCA基因简介

1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。

与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

与原发性乳腺癌相似，卵巢癌中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象，尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢癌的危险性。

—项试验发现221例肿瘤中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突变，15例有机体的突变，18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。

在大量人群队列研究中检测卵巢癌患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现，在98例卵巢癌中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发肿瘤中发现仍然存在原发肿瘤的BRCA 1甲基化状况。

免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例肿瘤没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢癌中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢癌中引起BRCAl失活的一个重要原因。

以上内容参考 百度百科——BRCA1基因

关于这个问题可以从三个方面了解一下：

BRCA1/2基因是抑癌基因，又被称为乳腺癌易感基因1/2。BRCA1/2编码的蛋白在细胞 DNA 精密修复所需的酶促通路中起至关重要的作用，参与调节细胞复制、 DNA

损伤修复、细胞周期调控等生物学过程，抑制细胞癌变。所以，BRCA1/2突变可能会导致它们所编码的蛋白失去正常功能，无法修复DNA损伤，从而使增加机体罹患癌症的风险增加。

女性携带BRCA基因，那么在一生中随着年龄的增长会有87%的风险患乳腺癌，同时也有54%的风险患卵巢癌；这个概率远远高于一般人群（70岁时普通人群乳腺癌与卵巢癌的风险是7%与2%）

什么人群适合做BRCA基因检测：

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017）版》

NCCN临床试验指南

《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌和卵巢癌》推荐的患者

可能携带BRCA1/2突变的高风险人群：

亲属有人患乳腺癌，并且50岁之前确诊；

亲属有人确诊多于一种原发性乳腺癌；

亲属一位或多位女士患卵巢癌；

家族中同一个女士同时确诊为乳腺癌和卵巢癌；

家族中乳腺癌患者为男性；

·关注自身及家人健康的人群

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