二）单基因遗传病：
此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症
,2）海洋性贫血
,3）蚕豆症
三）多基因遗传病变：
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁，不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱－输尿管－肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
保险规定的先天性疾病就是孩子一出生的时候就有的疾病，但不属于遗传疾病，包括先天性心脏病、先天性唇裂、先天性智力低下等，对于先天性疾病患者，无论是投保还是理赔都会受到限制，而且对于先天性疾病，保险公司通常会拒绝理赔。
一般来说，先天性疾病是因为母亲在怀孕的时候接触到了有害因素，比如说农药、重金属等，或者过量暴露在各种射线下，或者服用某些药物，或染上某些病菌等才导致孩子罹患的。
对于孩子的先天性疾病，都是什么原因引起的？下面我就来谈谈我的看法。先天性疾病一方面与遗传有关。另一方面，它与出生时受到的伤害有关。比如生孩子的时候不顺利，挤到某个地方，导致他先天残疾。
如果从专业的角度来看。即家族中其他人也曾患过同样的疾病，发病年龄相近，说明可能是遗传病。
女性在孕前和孕早期也可见先天性异常。体内缺乏叶酸会导致脊柱裂和无脑儿的概率增加。臀位分娩和妊娠年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
一些罕见的遗传病往往在父母双方的家庭中找不到任何发病机制，那么这种疾病是如何发生的呢？研究表明，我们的遗传物质包含10万对基因，每个人或多或少都有几个坏基因。这些坏基因通常是隐藏的。只有当夫妻的坏基因恰好是一对相同的基因时，孩子才会生病。因为这种可能性很小，这种隐性疾病的发病率只有不到万分之一。
如果近亲结婚，夫妻之间很可能有相同的不良基因，这些基因配对的可能性增加几十倍甚至几百倍。因此，遗传病越罕见，近亲生育的孩子比例越大。中国汉族虽然禁止同姓表亲结婚，但并不妨碍异性表亲结婚。其实从遗传学的角度来看，表兄弟和堂兄弟的近亲程度是一样的。结婚后，孩子可能会遇到各种隐性遗传病。我建议育龄妇女在怀孕期间接种百白破疫苗，以预防宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇免疫后，在婴儿出生前，她通过胎盘将疫苗的保护力传递给婴儿，这将确保婴儿在接种疫苗前没有百日咳等疾病。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后第27 ~ 36周。如果孕妇在怀孕期间没有接种疫苗，应在分娩后立即接种。
此外，未来可能与婴儿有密切接触的任何人，包括孩子的父亲、祖父母、其他亲属和照顾者(保姆等)。)任何年龄的人，都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子，家长要再次确认给他们接种的百白破疫苗仍然有保护作用。
流感。6个月以下的婴儿如果感染流感病毒，风险很大。如果孕妇在流感季节怀孕，接种流感疫苗是保护新生儿免受流感的方法之一。流感疫苗接种对孕妇非常重要，因为怀孕会增加流感并发症的风险。成人和6个月以上的婴儿应该在流感季节接种疫苗，以预防这种致命的呼吸道疾病。流感季节一般从当年的初秋持续到第二年的春末。
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