1.生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
3.DNA分析：DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
扩展资料基因检测可以分为以下五类：
1.基因筛检：主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测：在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测：多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测：基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测：检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
参考资料来源：百度百科——基因检测
基因检测的应用在多个方面，以下是我自己总结的几个方面：
无创产前筛查（NIPT）是基因检测最为成熟的临床应用，处于市场渗透率快速增长的阶段；
胚胎检测（PGD/PGS）尤其是胚胎移植前遗传学筛查（PGS）市场增长速度较快，潜在增长空间巨大。
个体化用药,尤其是癌症药物伴随诊断市场初步成熟，处于较快增长阶段。用于癌症患者病情监测（治疗预后、复发监控）与早期筛查的基因检测（包括液体活检）。
遗传病筛查与诊断。
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