21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料
预防
1、妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。
2、对每个患儿应做染色体核型分析，必要时查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠时应做羊水检查。
3、避免高龄生育。
治疗
目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型，可考虑手术治疗。
参考资料来源：百度百科-21一三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。周莉：唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
最常见的：患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。
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