小孩频繁发出怪笑，可能是痴笑性癫痫，你了解这种病吗？_备孕

小孩频繁的发出奇怪的笑，不分场合的怪笑，这一异常行为竟然是颅内下丘脑错构瘤引发的痴笑性癫痫，你平时有注意到这种病吗？

颅内下丘脑错构瘤引发的痴笑性癫痫

年仅2岁8个月的笑笑（化名），总是笑逐颜开，是一家人眼中的“爱笑男孩”。然而愈发频繁的“咯咯咯”笑声引起了笑笑父母的警觉，一检查竟是罕见的颅内下丘脑错构瘤。

笑笑从一年前就时不时发出“咯咯”的笑声，由于年龄小且不会语言表达，父母以为这是孩子开心快乐的表现，“他当时就是时不时会咯咯笑一阵，笑得时间不长，也就几秒钟，我们起初以为孩子爱笑很正常。”笑笑的母亲说，久而久之这种不分场合的怪笑引起了他们的注意。大概一个多月前，笑笑这种“咯咯”笑的频率上升到几十分钟甚至几分钟一次。

经头颅磁共振检查，医生在认真阅片后，结合化验结果和多年临床经验，考虑是颅内下丘脑错构瘤。笑笑的怪笑就是因这个错构瘤引发的痴笑性癫痫。下丘脑错构瘤并不是真的“肿瘤”，没有良性恶性之说，是中枢神经系统先天发育畸形的一种病症。

下丘脑错构瘤典型的临床表现

下丘脑错构瘤发病以婴幼儿及儿童为主。

痴笑性癫痫：发作性傻笑或冷笑，一般这种痴笑不受情感控制，也不是正常的情绪表达。每次发作10-30秒，一天发作多次，随著病情严重，发作频率也会增加。

性早熟：家长们需要注意，性早熟也是下丘脑错构瘤非常典型的临床表现。

除了上述两种典型的临床表现，下丘脑错构瘤还可表现为其它类癫痫、智力障碍和行为异常、发育畸形和骨骼矮小等。

小孩子的异常行为家长一定要多注意、多观察、早发现、早治疗。

语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。

社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。

兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。

智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。

病因，尚不清楚，可能与以下因素有关：

遗传，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。

围生期因素，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。

免疫系统异常，发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。

神经内分泌和神经递质，多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。

小儿麻痹是小儿时期常见病，该病如果得不到及时的治疗，会导致患儿瘫痪。现在有小儿麻痹疫苗，所以很少有小儿出现这种病，但是也必须要做好预防， 小儿麻痹症是什么病？

小儿麻痹症是什么病

小儿麻痹症，是由脊髓灰质炎病毒引起的一种急性传染病。临床表现主要有发热、咽痛和肢体疼痛，部分病人可发生弛缓性麻痹。流行时以隐匿感染和无瘫痪病例为多，儿童发病较成人为高，普种疫苗前尤以婴幼儿患病为多，自50年代末普遍采用疫苗预防本病后，其发病率已大大下降。

小儿麻痹症原因

脊髓灰质炎病毒(poliomyelitis virus)为小核糖核酸病毒科的肠道病毒属。电子显微镜下观察病毒呈小的圆球形，直径为24～30nm，呈圆形颗粒状。内含单股核糖核酸，核酸含量为20%～30%。病毒核壳由32个壳粒组成，每个微粒含四种结构蛋白，即VP1～VP4。VP1与人细胞膜受体有特殊亲和力，与病毒的致病性和毒性有关。

1.抵抗力

脊髓灰质炎病毒对一切已知抗生素和化学治疗药物不敏感，能耐受一般浓度的化学消毒剂，如70%乙醇及5%煤酚皂液。0.3%甲醛、0.1mmol/L盐酸及(0.3～0.5)×10-6余氯可迅速使之灭活，但在有机物存在时可受保护。加热至56℃ 30min可使之完全灭活，但在冰冻环境下可保存数年，在4℃冰箱中可保存数周，在室温中可生存数日。对紫外线、干燥、热均敏感。在水、粪便和牛奶中可生存数月。氯化镁可增强该病毒对温度的抵抗力，故广泛用于保存减毒活疫苗。

2.抗原性质

利用血清中和试验可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三个血清型。每一个血清型病毒都有两种型特异性抗原，一种为D(dense)抗原，存在于成熟病毒体中，含有D抗原的病毒具有充分的传染性及抗原性另一种为C(coreless)抗原，存在于病毒前壳体内，含C抗原的病毒为缺乏RNA的空壳颗粒，无传染性。病毒在中和抗体的作用下，D抗原性可转变为C抗原性，失去再感染细胞的能力。加热灭活的病毒即失去VP4和核糖核酸，而成为含有C抗原的病毒颗粒。应用沉淀反应与补体结合试验可检出天然D抗原及加热后的C抗原。

3.宿主范围和毒力

人类是脊髓灰质炎病毒的天然宿主和储存宿主，猴及猩猩均为易感动物。病毒与细胞表面特异受体相结合并被摄入细胞内，在胞质内复制，同时释出抑制物抑制宿主细胞RNA和蛋白质的合成。

天然的脊髓灰质炎病毒称为野毒株，在实验室内经过减毒处理的病毒株称为疫苗株。疫苗株仅当直接注射到猴中枢神经系统时才能引起瘫痪，而对人神经细胞无毒性。疫苗株病毒，特别是Ⅲ型病毒，在人群中传播时可突变为具有毒性的中间株。对野毒株和疫苗株的最可靠鉴别方法是进行核酸序列分析。

原先存在于肠道内的其他肠道病毒(柯萨奇和埃可病毒等)，可对口服疫苗株病毒产生干扰现象，使之不能定居于肠黏膜上及进入血液循环，从而降低其刺激免疫系统产生抗体的能力。

儿童疾病之小儿麻痹症的表现

本病潜伏期为5~14天，临床上可表现多种类型：①隐性感染②顿挫型③无瘫痪型④瘫痪型。

(一)前驱期主要症状为发热、食欲不振、多汗、烦躁和全身感觉过敏亦可见

恶心。呕吐、头痛、咽喉痛、便秘、弥漫性腹痛、鼻炎、咳嗽、咽渗出物、腹泻等，持续1~4天。若病情不发展，即为顿挫型。

(二)瘫痪前期前驱期症状消失后l~6天，体温再次上升，头痛、恶心、呕吐严重，皮肤发红、有短暂膀胱括约肌障碍，颈后肌群、躯干及肢体强直灼痛，常有便秘。体检可见：

①三角架征：即患者坐起时需用两手后撑在床上如三角架，以支持体位

②吻膝试验阳性，即患者坐起、弯颈时唇不能接触膝部

③出现头下垂征，即将手置患者肩下，抬起其躯干时，正常者头与躯干平行。