这种异常称为染色体数目异常,会导致很严重的健康问题。
以上回答来自试管婴儿和遗传风险控制专家——沁溪健康
人体中的二十二对染色体我们每个人都有22对染色体和一对性染色体,我们把这22对染色体又叫做常染色体。这22对染色体是细胞内具有遗传性质的物体,它们易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。这22对染色体中的某一个或者某几个有异常,对于我们来说都是灾难性的变化,并且,这22条染色体对我们后代的遗传有至关重要的作用。因为这22条染色体在细胞世代中保持稳定,因此,它们具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。
二十二对染色体的作用
二十二对染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。染色体参与细胞传递遗传物质的各个过程,例如细胞分裂、基因重组等等过程,是遗传物质复制、传递必不可缺少的载体。并且,这22对染色体具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。由此可见,这二十二对染色体的作用不容小觑啊!
二十二对染色体异常的症状
二十二对染色体某一对或者某几对发生异常,都会引起病变,二十二对染色体病变可以分为两类,一种是显性遗传疾病,一种是隐形遗传疾病。下面我们来分别介绍一下。
一、显性疾病
1.家族性高脂蛋白血症:患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。
2.椭圆形红细胞增多症:患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状,这种患者存在不同程度的溶血现象。
3.遗传性球形细胞增多症:此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状。
4.胱氨酸尿症:此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。
5.周期性麻痹:此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。
13号染色体是最大的近端着丝粒染色体,携带若干与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排,它还包括DAOA基因,该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析,发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上,大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。13号染色体是基因密度最低的染色体。
18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
资料拓展:
染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。
21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征,也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征(也叫Patau综合征),18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征(也叫爱德华氏综合征)。
资料链接:百度百科 13号染色体18染色体三体 21号染色体
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