染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
七年级生物下册复习提纲二、人体的营养
1、食物中的营养物质
1）蛋白质：构成人体细胞的基本物质，为人体的生理活动提供能量；
糖类：人体最重要的供能物质，也是构成细胞的成分；
脂肪：供能物质，单位质量释放能量最多；但一般情况下，脂肪作为备用的能源物质，贮存在体内；
维生素：不参与构成人体细胞，也不提供能量，含量少，对人体生命活动起调节作用，
维生素A：促进人体正常的发育，增强抵抗能力，维持人的正常视觉。
缺乏时，皮肤粗糙，夜盲症
维生素B1：维持人体正常的新陈代谢和神经系统的正常生理功能。
缺乏时，神经炎，脚气病
维生素C：维持正常的新陈代谢，维持骨骼、肌肉和血管的正常生理作用，增强抵抗力。
缺乏时，坏血病，抵抗力下降
维生素D：促进钙、磷吸收和骨骼发育。
缺乏时，佝偻病（如鸡胸、X形或O形腿等）、骨质疏松症
水：约占体重的60%~70%，细胞的主要组成成分，人体的各种生理活动都离不开水。
无机盐：构成人体组织的重要材料，如：
钙：儿童缺乏导致佝偻病，鸡胸，O型腿，中老年人会骨质疏松、
磷：缺乏导致厌食
铁：构成血红蛋白，缺乏导致贫血
缺碘：甲状腺肿大或者儿童智力发育障碍
2、消化和吸收
1）消化系统的组成
消化道：口腔 咽 食道 胃 小肠 大肠 肛门
消化系统消化食物和吸收营养物质等
消化腺：唾液腺、胃腺、肝脏、胰腺、肠腺
分泌消化液，肝脏是人体最大的消化腺，分泌胆汁，参与脂肪消化
2）小肠的结构特点：
消化食物和吸收营养物质的主要场所。
肠壁构造（由内向外）：黏膜、黏膜下层、肌肉层、浆膜
小肠适于消化、吸收的特点：
a）最长；
b）内表面具有皱襞和小肠绒毛（大大增加了消化和吸收的面积）；
c）小肠绒毛内有毛细血管、毛细淋巴管，绒毛壁和毛细血管、毛细淋巴管的管壁都很薄，只由一层上皮细胞构成，这种结构有利于吸收营养物质；
d）有各种消化液。
3）食物的消化：在消化道内将食物分解成为可以吸收的成分的过程。
物理性消化：牙齿的咀嚼、舌的搅拌和胃、肠的蠕动，将食物磨碎、搅拌，并与消化液混合。
化学性消化：通过各种消化酶的作用，使食物中各种成分分解为可以吸收的营养物质。
唾液淀粉酶 酶（肠液、胰液）
淀粉的消化（口腔、小肠）：淀粉 麦芽糖 葡萄糖
酶（胃液、胰液、肠液）
蛋白质的消化（胃、小肠）：蛋白质 氨基酸
胆汁（肝脏）酶（肠液、胰液）
脂肪的消化（小肠）：脂肪脂肪微粒 甘油+脂肪酸
胆汁不含消化酶
4）营养物质的吸收：营养物质通过消化道壁进入循环系统的过程。
胃：少量的水、酒精（非营养）
小肠（主要的吸收场所）：葡萄糖、氨基酸、甘油、脂肪酸、大部分水、无机盐和维生素
大部分脂肪成分从小肠绒毛的毛细淋巴管( 淋巴管血液循环）吸收； 其他从小肠绒毛的毛细血管进入血液循环。
大肠：少量水、无机盐和一部分维生素
3、关注合理营养和食品安全
1）合理营养按时进餐
不偏食、不挑食、不暴饮暴食
均衡摄入五类食物（平衡膳食宝塔）
2）食品安全 蔬菜瓜果必须清洗干净
不吃有毒的食物（馊饭菜、发芽的马铃薯）
买经检疫合格的食品
保持厨房和炊具的干净
三、人体的呼吸
1、呼吸道对空气的处理
1）、呼吸道的组成：
呼吸道：鼻腔咽喉气管支气管
呼吸系统 气体进出肺的通道，清洁、湿润、温暖吸入的气体
肺：气体交换的场所
2）、肺
（1）位置：胸腔内，左右各一
（2）结构：肺泡外面包绕着毛细血管，肺泡和毛细血管的壁都很薄，只由一层上皮细胞构成，适于气体交换。
（3）功能：气体交换
2、发生在肺内的气体交换
1）呼吸运动包括吸气和呼气两个动作。
2）人在平静呼吸时，肋间外肌、膈肌、肋骨、胸骨、胸廓和肺的变化：
3）原理：呼吸肌收缩和舒张 胸廓扩大和缩小 肺被动地扩大和回缩 形成压力差 吸气和呼气
4) 体内气体的交换：
二氧化碳
（2）肺泡内的气体交换：血液肺泡
氧气
氧气
（3）组织里的气体交换：血液组织细胞
二氧化碳
3、空气的质量与健康
1）空气的质量影响人体健康大气中的污染物危害人体健康极大
有害物质能引起呼吸系统的疾病
2）了解当地的空气质量当地空气污染的原因
测算空气中的尘埃粒子
四、人体内物质的运输
1、流动的组织－——血液
1）血液的组成和功能
血浆 成分：水、蛋白质、葡萄糖、无机盐等
功能：运载血细胞，运输养料和废物
红细胞
血细胞 白细胞
血小板
种类 形态特点 正常值 功能 病症
红细胞 两面凹的圆饼状，成熟的红细胞中无细胞核 男子平均值：5.0*1012个/升；女子：4.2*1012个/升 运输氧和一部分二氧化碳 贫血
白细胞 比红细胞大，有细胞核 4~10*109个/升 吞噬病菌，对人体有防御功能和保护作用 发炎
血小板 个体较小，形态不规则，无细胞核 100~300*109个/升 止血和加速凝血
血红蛋白：红细胞中含有的一种红色含铁的蛋白质。
特性：在含氧高的地方与氧结合，在含氧低的地方与氧分离
血液的功能：运输、防御保护、调节体温
2、血流的管道—血管
1）血管的种类、结构与功能
种类 功能 分布 结构特点
动脉 把血液从心脏输送到身体各部分去的血管 较深 管壁厚，弹性大，管腔小，血流速度快
静脉 把血液从身体各部分送回心脏的血管 较深或较浅 管壁薄，弹性小，管腔大，四肢静脉内有静脉瓣，血流速度慢
毛细血管 连通最小动脉和最小静脉之间的血管 分布广，遍布全身各器官组织 管壁极薄，由一层上皮细胞构成，只允许红细胞单行通过，血流速度最慢
3、输送血液的泵－心脏
1）心脏的结构和功能：位于胸腔中部，偏左下方 由心肌构成
有四个腔：左心室 连接主动脉，壁最厚
右心房 连接上、下腔静脉
右心室 连接肺动脉
左心房 连接肺静脉
瓣膜：房室瓣（位于心房和心室之间，只朝向心室开）保证血液按
一定的方向流动
动脉瓣（位于心室与动脉之间，只朝向动脉开）
心脏的功能：血液循环的动力器官
**：心房、心室与瓣膜的活动关系：
2） 血液循环
（1）血液循环的概念和途径：
概念：血液在心脏和全部血管所组成的管道中进行的循环流动。
分为体循环和肺循环：
体循环：左心室 主动脉各级动脉 身体各处 各级静脉 上、下腔静脉右心房
毛细血管
------------------------------------------------------------------------------------------------
肺循环：左心房 肺静脉 肺部的毛细血管 肺动脉 右心室
（2）出血的初步护理：
毛细血管出血：血液呈红色，自然止血，应消毒；
动脉出血：血色鲜红，血流猛急，在受伤动脉近心端进行止血；
静脉出血：血色暗红，血流缓和，在受伤静脉远心端进行止血。
4输血与血量
1） 血型的发现：1900年，兰德斯坦纳发现了ABO血型
2）血量：占体重的7~8%
3）输血：血型：A型、B型、AB型、O型
输血：以输同型血为原则
所有血型都可以少量输入O型血，AB型可以接受所有血型的少量输血
五、 人体内废物的排出
1、尿的形成与排出
1)排泄的概念：体内物质分解时产生的二氧化碳、尿素和多余的水分等废物排出体外的过程。
途径：1）皮肤：以汗液的形式排出水、无机盐、尿素
2）呼吸系统：以气体的形式排出二氧化碳、水
3）泌尿系统：以尿液的形式排出水、无机盐、尿素
2)泌尿系统的组成
肾脏：形成尿的场所
输尿管
膀胱 排尿的通道，膀胱有贮尿的作用
尿道
3)肾单位的结构与功能
肾小球：由入球小动脉分出的数十条毛细血管弯曲盘绕而成，另一端汇集成出球小动脉
肾单位 肾小囊：肾小管的盲端膨大部分凹陷而成，囊壁分内、外两层，内层紧贴肾小球，外层与肾小管相连
肾小管：肾小囊内外两层之间的囊腔与肾小管相通
4)尿的形成
（1）肾小球的滤过作用：
除了血细胞和大分子的蛋白质以外的血浆成分都可以滤过，形成原尿
（2）肾小管的重吸收作用：对人体有用的物质，包括大部分水、全部葡萄糖和部分无机盐
（3）肾小管的分泌作用：肾小管上皮细胞分泌氨等物质，形成尿液
**区别：血液、血浆、原尿和尿液
2、人粪尿的处理
1）人粪尿的价值：作为农家肥。特点是：肥源广、养分全、肥效持久、能改良土壤。
建沼气池
人粪尿的 方法： 高温堆肥
2） 无害化建生态厕所
处理
作用：杀死各种病菌、虫卵，分解有机物和其他有害物质。
六 、人类生命活动的调节
1、 人体堆外界环境的感知
1）人的视觉和听觉
（1）眼球的结构与功能
外膜 角膜：外膜的前部，无色透明，可透光
巩膜：白色，保护眼球内部的作用
虹膜：中膜的前部，有颜色，中央是瞳孔，通光
眼球壁 中膜 睫状体：虹膜稍后部，内有平滑肌，能收缩舒张，调节晶状体的曲度
脉络膜：占中膜2/3的后部，有血管（营养眼球）、色素细胞（遮光并使眼球内部形成“暗室”）
内膜：视网膜，内有大量感光细胞
房水
内容物 晶状体：双凸镜，依靠韧带与睫状体相连
玻璃体
附属结构：眼肌、眼睑、睫毛、结膜、泪器（泪腺、泪点、鼻泪管）
（2）视觉的形成：
经折光沿着视神经传导
外界光线 在视网膜上成像 产生神经冲动 视觉中枢（形成视觉）
（3）眼的卫生保健：
近视：由于眼球前后径过长，或晶状体曲度过大，物像落在视网膜的前方
矫正：戴凹透镜
远视：由于眼球前后径过短，或晶状体曲度过小，物像落在视网膜的后方
矫正：戴凸透镜
沙眼：由沙眼衣原体感染眼睑内面的结膜
2） 耳的结构和功能：
外耳 耳郭收集、传导声波
外耳道
鼓膜：接受声波，产生振动
（1）中耳 鼓室：有咽鼓管与咽部相通，保持鼓膜内外大气压的平衡
听小骨：三块，将鼓膜的振动传导至内耳
半规管
内耳 前庭
耳蜗：内有听觉感受器，能接受刺激产生神经冲动
（2）听觉的形成
沿着听小 沿着与听觉
沿外耳道 骨传导 有关的神经
声波 鼓膜 产生振动 耳蜗 产生神经冲动 听觉中枢
(形成听觉)
2、神经系统的组成
1）神经系统的组成 中枢神经系统：脑、脊髓
周围神经系统：脑神经、脊神经
2）神经元的结构、功能：
（1）结构 细胞体
突起 轴突：一条，长而分支少
树突：数条，短而呈树状分枝
集结成束，外包上结缔组织膜
轴突包上髓鞘叫神经纤维（末端的细小分支为神经末梢） 神经
（2）功能：感受刺激，产生兴奋，传导兴奋（兴奋是以神经冲动的形式传导的）
**区别 中枢神经系统：包括脑和脊髓
神经中枢：在中枢神经系统的灰质里，功能相同的神经元细胞体汇集在一起，调节人的某一项相应的生理活动，叫神经中枢。
3、神经调节的基本方式
1） 反射的概念：动物（包括人）通过神经系统，对外界或内部的各种刺激所产生的有规律的反应 **区别于：应激性
2） 射弧的概念：参与反射的神经结构
组成：感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器（书P81）
膝跳反射的过程：扣击部位：膝盖下位的韧带
现象：小腿突然跳起
感受器：股四头肌及肌腱内的感觉神经末梢
神经中枢：位于脊髓灰质中
效应器：（下肢的）股四头肌及其内的运动神经末梢
3）反射的类型简单的反射
复杂的反射
4、 激素调节
1）、人体主要内分泌腺的位置和名称：
垂体、甲状腺、胰岛、肾上腺、性腺、胸腺
2）、激素：由内分泌的腺细胞所分泌的、对身体有特殊作用的化学物质。
3）、垂体：分泌生长激素、促甲状腺激素、促性腺激素，可以调节其他内分泌腺的活动。
4）、生长激素、甲状腺激素、胰岛素：
名称 腺体 作用 过少 过多
生长
激素 垂
体 调节人体的生长发育 幼年：侏儒症 幼年：巨人症；成年：肢端肥大症
甲状腺
激素 甲
状
腺 促进新陈代谢，促进生长发育，提高神经系统的兴奋性 幼年：呆小症；成年：甲状腺功能不足，地方性甲状腺肿 成年：甲状腺功能亢进
胰岛素 胰岛 调节糖的代谢 糖尿病 低血糖
5）神经调节和激素调节的关系：人体的生命活动的调节主要受到神经系统的调节，但也受到激素的调节
7、人类活动队生物圈的影响
1）分析人类活动破坏生态环境的实例
人类活动改善生态环境－“三北”防护林
森林遭到严重滥伐
人类活动破坏生态环境 沙尘暴危害严重
大量捕杀野生动物
何时还太湖清澈秀美的原貌
2）环境污染：概念：指人们在生产或者生活中排放的有害物质，对环境的影响
酸雨对生物的影响
类型 大气污染温室效应和臭氧破坏
水污染：太湖水出现水花
固体废弃物污染：废旧电池对生物的影响
土壤污染：白色垃圾、工业废渣
噪音污染
天阉指男子性器官发育不全﹐无生殖能力。天阉，亦称天宦、隐宫，意思是男子而先天性阴茎短小，甚至缺如；或是非男非女的阴阳人。
据元代陶宗仪《南村辍耕录·卷二十八》：“黄门：世有男子虽娶妇而终身无嗣育者，谓之天阉，世俗则命之曰黄门。“
扩展资料：
潘祖荫（1830～1890）清代官员、书法家、藏书家，家世显赫，祖父为乾隆癸丑科状元潘世恩，官至太傅、武英殿大学士，他的父亲潘曾绶，字绂庭，官至内阁侍读。他的叔祖是乾隆乙卯科探花潘世璜。
但他天生发育不全，据徐凌霄徐一士《凌霄一士随笔》：“潘祖荫有洁癖，不与其妻同寝处。”又引陈庆溎《归里清谈》谓：“（潘祖荫）尚书天阉，与翁常熟（同龢）同。一门生不知，初谒时，询问老师几位世兄，尚书曰，汝不知我天阉乎？”
参考资料：百度百科_天阉
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