血友病能在孕检的时候检查出来吗_血友病胎儿筛查

孕期特定检查防胎儿血友病

　　血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。

　　血友病是怎么遗传的？

　　血友病甲和乙为性联隐性遗传，遗传基因在X染色体上，由女性(母亲)携带，遗传给男性(儿子)发病，隔代遗传，约有2/3的患者有阳性家族史。其遗传方式有三种如下：男性患者与正常女性结婚，其女儿均为血友病传递者，儿子均正常。血友病传递者(女性)与正常男性结婚，其儿子半数为患者，半数为正常，女儿半数为传递者，半数为正常。血友病传递者(女性)与男性患者结婚，其儿子半数为患者，半数正常，女儿半数为正常，半数为传递者。

　　血友病影响正常生活吗？

　　血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

　　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

　　孕期能及早发现血友病

　　对于有血友病家族史的患者，需建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。准妈妈在妊娠第8-12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。如果确诊患上血友病，目前治疗的有效方法为替代疗法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。需要提醒血友病患者的是：应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险。