怀有先天愚型胎儿的孕妇_先天性愚型可以通过基因诊断吗

孕期检查之先天性愚型

　　先天性愚型筛查

　　检查目的：唐氏综合症

　　检查方法：抽血

　　检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。

　　推荐人群 妊娠第14-20周孕妇

　　检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾，并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26，000个唐氏症患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，贯彻优生优育的国策，只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。

　　15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征；

　　先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，提高人口素质。

　　先天愚型，又称Down氏综合征、21－三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10％～15％之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。

　　1母亲年龄的因素

　　胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

　　2孕前染色体诊断的重要性

　　染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类（1）标准型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合体型，占2％～4％。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

　　3妊娠早期的预防

　　先天愚型的预防越早越好，尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照射，避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）的发生。

　　4产前诊断方法

　　4.1生物化学方法妊娠相关血浆蛋白－A可测出70％的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素（HCG）一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇（E3）、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

　　4.2物理学手段随着近代超声诊断技术与设备的不断改进，超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测，不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段，其标准是在孕13～14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为标准，>3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断，意义更大。

　　4.3细胞学方法如前所述，染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法，尤其对于其母为21－三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断，此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的，流产是其主要副作用。目前，随着临床技术的不断改进和完善，副作用的发生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，提高人口素质。