（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：
1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。
（3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
基因存在于控制人性状，一条染色体存在许许多多基因。而很多基因是互相作用的，所以很难说哪一个基因有什么作用，更不可能说清哪一条染色体什么作用。要不然人类基因组计划也不会这么兴师动众。在过去的20余年中，由于细胞遗传学的发展和各种新技术的应用，对染色体研究获得重要的进展，使我们能清晰地看到有丝分裂中期的染色体结构并能准确地识别一个细胞中的全部染色体。
1、染色体的一般形态
染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。
2、人的正常核型
一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（a～g）,x染色体归入c组。y染色体归入g组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。
人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即x染色体和y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是x染色体，另一条是y染色体，核型写作46，xy。女性的两条染色体是同型的。两条都是x染色体，核型写作46.xx。
另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。
同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数分裂时出现联合配对。
3、x染色质和y染色质
男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条x染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——x染色质。异固缩的x染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。
男性的细胞核中有一条有活性的x染色体，所以看不到x染色质。但在y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体，这代表y染色体长臂的一部分，叫作y染色质。
x染色质和y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。
4、染色体是遗传物质的主要载体。
每一个染色体是由一个dna分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质——基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。
由于分子细胞遗传学的兴起，dna探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。
5、染色体异常与疾病
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。
（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。
染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，xx（xy），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：
①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，xxy。也有1/3的人核型为46，xy/47，xxy嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。
②性腺发育不全症：患者x染色质阴性，核型为45，x。也有45，x/46，xx的嵌合型核型。
（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，xx（xy），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。
人的正常核型应该是46，XY/XX。这个小孩的核型应该是我们常说的21三体综合征，也就是先天愚型，他的第21条染色体比正常小孩多出了一条。这种小孩如果没有特殊的治疗，一般也能存活到20岁，30岁。他的智商方面一般较差，外观上也有一定的特点，比如：鸭蹼颈，眼距宽，流涎，通冠掌等等。有的还会伴有一些其它疾病，如先天性心脏病等。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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