21三体综合征风女险:1:246高风险是正常的吗

21三体综合征风女险:1:246高风险是正常的吗,第1张

病情分析:

1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

指导意见:

筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏筛查21三体综合症的临界风险值是指1:270到1:1000之间,低风险为1:1000以下,而1:270以上为高风险。低风险说明孕妇患21三体综合征的几率非常的低,临界风险要相对高一些。但不是说临界风险,一定会合并21三体综合征,因为唐氏筛查的结果准确率只有60-80%,假阳性率偏高,所以建议进一步检查,如无创DNA检查或者羊水穿刺检查,无创DNA准确率21三体为99%,如果无创DNA提示低风险,则基本排除患21三体的可能。

你好!据你叙说分析考虑一般正常唐筛21三体风险截断值是1/270,大于1/270是高风险,小于1/270是低风险;18三体风险1/350,大于1/350是高风险,小于1350是低风险;你的检查是21三体风险值是1/540、18三体风险截断值是1/100000是低风险;不要担心,也不必做羊水穿刺。


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