一、核型分析诊断染色体嵌合
核型分析做嵌合体不能作为金标准，因为在细胞培养的过程中，不是所有细胞都生长分裂的，能长能分裂，能做染色体检查的只是羊膜细胞，代表性不全面。即使是羊膜细胞，也不是都能长的，有些异常的细胞不适合体外培养环境，容易死亡；也有些细胞是培养过程中变成异常的；所以最后检测结果并不具有全面的代表性。
二、基因芯片技术诊断染色体体嵌合
基因芯片、基因测序这种分子生物学的技术，不能作为嵌合体检测的金标准，是因为他们是把所有细胞混合到一起来检测的，抹杀了个体性。假如一半的细胞是单体，另一半的细胞是三体；用芯片和CNV Seq就可能检测不到，结果是正常的。计算的平均数，而实际细胞染色体差别很大，容易不准。
三、FISH技术诊断染色体嵌合
FISH属于分子细胞遗传学技术，能弥补上述两种方法的不足，能准确、可靠地检测嵌合体和比例。
做FISH检查时，首先把羊水中取到的细胞平铺到玻璃片上，然后把一个特定染色体位置的探针（每条染色体都有特异性探针），标记上荧光，加到这个玻璃片上。这些探针就会跑到细胞里面去和特定的染色体结合。等探针和细胞结合充分、稳定后，把多余的探针洗掉。然后把玻片放到荧光显微镜下观察。因为探针在细胞里面，会发出荧光，一个探针一个荧光信号点，可以一个细胞一个细胞地数过去。每个细胞分别有多少个荧光信号，就说明有几条对应的染色体。
相比染色体核型和分子遗传学技术，FISH不用培养，不会产生培养偏移；FISH是单个细胞观察，不会产生混到一起抹杀个性的问题。所以，FISH对应嵌合体检测来说，特别合适与可靠。
唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。
但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。
唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。
无创DNA和唐氏筛查有什么区别？
作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。
因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。
2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。
3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。
筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。
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