无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有哪些优势?

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 唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道,唐筛无法得出诊断结果,它只是一个概率推断,准确率只是60-70%。

 唐氏儿是属于智力低下的孩子,不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担,所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查,你需要做进一步的诊断,比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别?

 作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法,唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性,这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此,选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法,更加安全,可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术,筛查染色体非整倍性疾病,无创性基因产前检测的准确率可达90%以上,大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体,同时还可以使其他染色体异常,而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选,特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨,大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目,毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势,为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

昨天的苹果发布会再出黑科技,新款Apple Watch新增血氧饱和度检测,这意味着代表人体供氧能力指标的血氧饱和度通过小小的手表就可以实现检测,这一新的亮点引起了广泛关注。

手表可测血氧饱和度

什么是血氧饱和度?

氧气是人类生存必不可少的物质,当氧气被吸入到人体后,氧气与红细胞中的血红蛋白结合,然后被带到身体各个部位进行物质交换,将“养料”带给细胞,同时将细胞的“废物”带走,这样我们的细胞才能继续完成它们的使命。

血氧饱和度检测至关重要

然而并非所有血红蛋白都能与氧气顺利结合,总有一些血红蛋白因为各种原因不能携带到氧气,而血氧饱和度就是衡量携带到氧气的血红蛋白比例,换句话说,它就是衡量血红蛋白的携氧能力。

血氧饱和度的正常范围是多少?

既然血氧饱和度反应的是血红蛋白的携氧能力,那么理论上肯定越高越好。毕竟细胞都依赖氧气为生,所以非吸氧状态下血氧饱和度维持在95-100%之间是正常的,当饱和度维持在90%-95%要引起重视,当低于90%时就比较危险了。

过低的血氧饱和度低说明人体细胞无法获取足够的氧气,最典型的表现就是缺氧症状,比如劳累、胸闷、呼吸急促等。

当缺氧时间持续较长时,身体会出现发绀症状,皮肤和粘膜因为缺氧变成蓝色。如果缺氧长时间得不到解决,将会危及生命。

如何检测血氧饱和度?

一般传统的检测方法是抽血检测,利用采血针抽取人体动脉血,通过血气分析仪分析出血液中的血氧饱和度。它的优点是结果准确,缺点是有创检查,只能静态观察,不能动态监测。

指套式饱和度检测仪

随着技术的进步,现在越来越多的指套式血氧饱和度检测设备应用到了临床中。做过手术的朋友一定对夹在手指上的小仪器记忆尤深,它的原理很简单,与氧气结合的红细胞会吸收更多的红外光,而正是利用红光及近红光技术来检测血氧饱和度,最常见的就是无创式指套检测仪,而苹果手表亦是如此。

哪些疾病需要定期检测血氧饱和度?

1.呼吸系统疾病

血氧饱和度是衡量血红蛋白的携氧能力,呼吸道疾病患者建议定期复查。

当呼吸系统出现疾患时,氧气与二氧化碳的气体交换会受到一定影响,特别是一些慢性呼吸道疾病患者,因为肺功能较差,血氧饱和度总是不高。当患者感冒或者原有疾病恶化时,往往出现血氧饱和度的进一步降低,病人缺氧症状加重,严重可能危及生命。

呼吸系统疾病注意检测饱和度

2.睡眠呼吸暂停综合征

睡眠呼吸暂停综合征又称睡眠呼吸暂停低通气综合症,最典型的表现为睡觉时呼吸暂停。特别是一些肥胖患者,睡觉打呼噜严重,严重到长时间憋气,这时血氧饱和度会立即下降,长期以往对全身脏器损害极大。对于这部分人建议及时监测血氧饱和度,以免因为过低诱发生命危险。

3.慢性心血管疾病

俗话说:“心肺循环是一家”,心脏不好的患者往往肺功能也较差。当氧气满足不了人体需求时,为了进行代偿只能加快心脏泵血,从而加重了心脏的负担,诱发心脏疾病,严重者可致心脏停搏。#百里挑一#

血氧含量低的患者,要依据血氧含量低的严重程度,采取相应的对症处理和病因治疗,具体如下:

一、对症处理:任何原因导致的血氧含量低都是接受氧疗的指征,可以经鼻塞、鼻导管、口鼻面罩给氧。严重的低氧血症患者还可以高流量吸氧,行气管插管、气管切开接受氧疗,甚至连接有创、无创呼吸机接受氧疗。

二、病因治疗:如果导致低氧血症的原因是重症肺炎,要依据导致重症肺炎的致病菌,采取相应的抗感染治疗。如果导致低氧血症的原因是大量气胸、大量胸腔积液,需要进行胸腔穿刺来抽液、抽气减压,缓解肺泡组织受压导致的低氧血症。如果导致低氧血症,是中毒导致的组织缺氧,必要时除了连接呼吸机,还要针对中毒的原因,采取相应的病因治疗或者血液净化等。

总而言之,血氧含量低的治疗通常是氧疗联合病因治疗,必要时要接受有创或无创机械通气,纠正缺氧,为血氧含量低的原发病因救治赢得时间。


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