地中海贫血 是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于 血红蛋白 结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生 溶血性贫血 。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。
还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的 染色体异常 ，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大 营养不良 、白化病、 血友病 、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。
楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：遗传性疾病主要分为：
一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大
二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病
常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。
3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。
4、无病患的个体的后代不会患此病。
5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
常染色体隐性遗传特征
1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
X伴性显性遗传病特征
1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻
2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
X伴性隐性遗传的遗传特征
1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。
三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响
特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高
四、线粒体病
1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离
线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞
五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递
希望这个答案能让您满意
基因工程与人类遗传病通常和优生学联系在一起（1）什么叫基因工程？它对优生学有何意义？
基因，指的是染色质细丝上无数核苷酸所组成的一段DNA片段。 人类个体之间体质有产前检查诊断在优生中的重要意义何在？
孩子的智力与父母的智力有何相关？如何能使一代比一代更聪明？
为什么会有很大差异，差异就在基因上面。基因有正常基因、突变基因、致病基因、优秀基因之别。 基因工程是二十世纪七十年代发展起来的一门新兴科学。它是在分子水平上对 DNA“动手术”的工程.利用限制性内切酶的“刀子”和DNA连接酶之“胶水”,“引进”优秀基因，切除劣制基因，按人的意愿改造遗传特性。 基因工程对优生学的意义。首先，它有可能成为征服遗传病最有效的武器。目前已发现各种基因病3000种，过去对这些病束手无策，而利用基因疗法有可能根治。 例如，有种疾病叫莱斯克·奈汉综合症。这种病人思想迟钝，大脑麻痹，经查明是由于病人体内缺少一种叫HPRT的基因。 1984年美国的研究人员把人工合成的 HPRT基因，引进病人骨髓干细胞内获得了成功；还有一种叫β－地中海贫血症的遗传病，也是基因的问题，造成血红蛋白β肽链合成减少。美国加利福尼亚大学的研究人员，将正常基因引进到两名病人的细胞内也获得成功。从而，为人类征服各种基因病开创了道路。 许多科学家还认为，癌症也是致癌基因受到某些环境因素刺激而导致的恶作剧。基因工程为人类彻底征服万恶的癌魔也带来了曙光！ 基因工程更深远的意义，在于它为未来提高人类的遗传素质，作出难以估量的贡献。人们总有一天，能集人类遗传信息之精华，重组最优秀的人体遗传物质，培养出具有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。
（2）人类遗传病与优生（教案）
高二生物备课组
教学目标：
1、 人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、 什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、 优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
引言：近年来，随着医疗卫生和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
1、 什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
2、 人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？
答：基因、染色体。
在此基础上教师总结出遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
学生阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
学生回答，师生双边活动，出示有关遗传病患者图，教师再归纳。
（1）、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传疾病。制病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的制病基因是显性基因，有的制病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体的显性遗传病。
常染色体 显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全
遗传病隐性遗传病 如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴性遗X连锁显性遗传病如：抗维生素佝偻病
传病 X连锁隐性遗传病如：红绿色盲，血友病、进行性肌营养不良
（2）、多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
学生讨论。
教师讲述，多基因遗传病是由多队基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不象单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%~10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）、染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第五号染色体部分缺失而患病，患者儿童哭生轻，音调高，很象猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色体，即45+XY；又如女性中，患者缺少一条X染色体（44+XX）出现性腺发育不良等等。
二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讲解：①新生儿中，1.3%有先天性缺陷。其中70%~80%由遗传因素所致。
②15岁以下死亡的儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致。
③自然流产中，50%由于染色体异常所致。
④21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的此种患儿高达两万人。
讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。要对学生进行环保教育。
三、优生的概念及措施
优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？
讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的汉字。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
学生讨论，教师归纳。最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。还要“进行遗传咨询”，“提倡适龄生育”，“产前诊断”等。
人类遗传病与优生（学案）
高二生物备课组
教学目标：
1、人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
1、什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
2、人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？
总结出遗传病的类型：
阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
问：什么是染色体异常遗传病？举例？
二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。
三、优生的概念及措施
1、优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
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