shèn shàng xiàn nǎo bái zhì yíng yǎng bú liáng
2 英文参考AddisonSchilder disease
adrenoleukodystrophy
3 疾病分类神经内科
4 疾病概述肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。
5 疾病描述
肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。
6 症状体征1、本病多在儿童期（5－14岁）发病，通常均为男孩，可有家族史。脑部损害或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状，病程缓慢进展。
2、神经系统早期症状常表现学龄儿童成绩退步，个性改变，易哭、傻笑等情况障碍，步态不稳和上肢意向性震颤等；晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等，重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。
3、肾上腺皮质功能不足表现，如色素沉着，皮肤变黑，口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节、会阴和阴囊等处明显。血清皮质类固醇水平、尿17－羟类固醇下降。
4、CT和MRI所见酷似其他脑白质营养不良，CT可见两侧脑室三角区周围白质大片对称的低密度区，有增强效应。MRI市两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓束、视束等较对称分布异常，无占位效应，边缘可增强，双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。
7 疾病病因呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
8 病理生理枕叶、顶叶及颞叶白质可见对称的大片状脱髓鞘病灶，可累及脑干、视神经，偶累及脊髓，周围神经不受损。本病血管周围炎性细胞侵润位于脱髓鞘病灶中央，是区别于多发性硬化的病理特点，并有肾上腺皮质萎缩、睾丸间质纤维化和输精管萎缩等。脑内和肾上腺中含大量长链脂肪酸。
9 诊断检查男孩出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能，如伴肾上腺皮质功能减退表现如肤色变黑，ACTH试验异常可临床诊断。血清或皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸浓度高于正常具有诊断价值。临床上本病须注意与其他类型脑白质营养不良和Schilder病等鉴别。本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。
10 治疗方案1、身上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。
2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。
11 特别提示本病分为儿童脑型、青年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、 A d d i s o n病型及无症状型 6类。
1、儿童脑型是本病最常见的临床类型，一般在 412岁起病。预防和遗传咨询十分重要。很多人对遗传病缺乏足够的认识，有的家庭已经有一个患病的孩子，却还侥幸再生第二胎，导致一个家庭里有多个患者，这不仅增加了家长的痛苦，也加重了社会的负担。
2、对病人及其家系的随访不仅有利于观察病情的变化和治疗效果，也为早期发现其他患病亲属提供了可能。患者的母亲若再次妊娠，应该在怀孕 45月时进行产前诊断。服用油酸结合饮食限制能使血浆中的极长链脂肪酸水平降为正常。
12 相关出处神经病学第五版
治疗肾上腺脑白质营养不良的穴位 下陵液淀粉酶含量骤然增加，拇指向后则降低。对垂体一肾上腺皮质功能的影响：针刺足三里对垂体—肾上腺皮质功...
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下三里不会引起老年痴呆。大多数脱髓鞘患者表现为：
（1）肢体无力最多见，大约50%患者首发症状为一个或多个肢体无力。
（2）感觉异常表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感，肢体发冷、蚁走感等。
（3）眼部症状急性单眼视力下降、眼肌麻痹。
（4）共济失调部分患者可见眼球震颤、意向性震颤和吟诗样语言。
（5）发作性症状持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。
（6）精神症状多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁。
（7）其他症状包括膀胱功能障碍，男性患者还可出现性功能障碍等。
脑白质脱髓鞘病主要以损害大脑白质的植物神经并使其调节紊乱不能自主自身调节以濡养支配区组织而发生的多样性病理改变（属免疫性神经系统疾病，有急慢性发病之分）。患者发病早期症状很轻且不明显，多易忽视，临床症状偶有神情恍惚，心神不宁,头晕，抑郁，焦虑，强迫，失眠，幽闭，头痛，视力异常或脑部不适以及轻度的局域性麻木，肌无力等，治疗不当易复发和迟发神经再度损害，严重时可侵犯整个中枢导致神经功能损害发生痉挛性瘫痪而危机生命。早期的治疗多以激素及营养疗法治疗，但疗效难以控固，而且副作用会导致体免疫你下,偶与病毒感染和炎症感染病情就会复发使神经再度损害导致症状进一步加重.若得不到正确的治疗受损神经则会复发和迟发多病灶硬化或病灶软化，且再度损伤神经继发痴呆或痉挛性瘫痪。能否获得最佳恢复在于及早的治疗。没提供资料只能为你提供理论性治疗方案：中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，同时兴奋激活神经才能再生修复病灶阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复，。需帮助发来磁共震照片为你指导。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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