染色体异常的原因有哪些？

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

美籍华人蒋有兴(1956)明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。                     

根据生物学理论，染色体异常原因有以下六个：

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，

地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致

染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的

同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为

明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，

并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工

合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂

、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一

次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期

排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，

每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数

分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结

合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影

响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期

的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自

身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。

染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有四种：

1．染色体中某一片段的缺失；

2．染色体中增加了某一片段；

3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；

4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

买了几年保险，发现有染色体异常可以申请。染色体异常代表有先天性疾病，也就是说，出生的疾病通常被描述为先天性畸形、变形、染色体异常、胎儿畸形等。母亲在孕期暴露于有害环境，或过度暴露于各种射线，服用某些药物，以及染上病菌，都可能引起胎儿先天性畸形，先天性疾病往往是出生即发病，较容易发现，在买保险时存在的争议也更小。

一、买了几年保险，发现有染色体异常

染色体异常是否可以买保险的文章重点：1. 染色体异常可不可以买保险？2. 身体有疾病，就一定不能投保了吗？一、染色体异常可不可以买保险？染色体异常通常会导致人的外表或者是体内有明显的功能缺陷或者缺失，比如大家比较了解的唐氏综合征，就属于染色体异常导致的疾病范畴。相信不少人都是好奇保险当中对染色体异常的处理是如何的，学姐先以重疾险为例，来看看康惠保旗舰版2.0对于染色体异常的说法。

二、康惠保旗舰版2.0

部分健康告知内容里面直接都是询问最近有没有治疗的经历，或者有无某些疾病，如果并没有相关的症状或疾病、能顺利通过核保的话，投保应该是没有问题的。但是，如果染色体异常跟健康告知的一些内容相关的话，好的情况可能会除外承保，坏的结果也可能会直接拒保，需要看具体保险的规定。

综上所述，保险公司免责条款当中不保障的是先天染色体异常导致的疾病，例如说唐氏综合征的孩子，通常伴有先天性心脏病等疾病，那这个疾病肯定是无法得到理赔的，不过通常都不需要走到这一步才能了解，因为买保险的时候，首先需要经过健康告知环节，能不能投保，就看这一步能否顺利通过。

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