病因
1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。
临床表现
本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
治疗
1.药物治疗
(1)β-受体阻滞剂心得安,需要不定期服用;阿尔马尔效果更好,副作用更小,在临床上更常用,服药前应行心电图检查,排除慢心律及传导阻滞等。
(2)扑痫酮扑痫酮也有效,但特发性震颤患者对此药常很敏感,不可按治疗癫痫用药,应自小剂量开始。
(3)阿普唑仑偶有患者用阿普唑仑有效。
2.其他治疗
少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术,丘脑深部电刺激(DBS)是有效的替代疗法。DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先,DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团,只是使其暂时处于电麻痹状态,改善神经功能,神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里,还可随病情变化而不断调节,可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次,DBS是可体验的。手术植入电极后,可通过临时刺激的方法,让病人切身适应、体验和观察,再决定最终和最佳的电极植入位点。再次,DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能,为以后可能出现的新方法创造条件,也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后,DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧苍白球或丘脑,容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用,这是病人乐于接受的重要原因。
震颤,一般两种含义,一是颤动,也指一种疾病名,是一种节律性、交替性摆动动作,由肌肉收缩与松弛的重复性型式所造成;二是震动,如枪炮轰鸣,震颤大地。分类静止性震颤:震颤于静止时发生,如“搓丸样”。见于帕金森氏病(Parkinson)
意向性震颤:在动作时发生,愈近目的愈明显,见于小脑病变,及特发性震颤又称家族性、遗传性良性震颤。
扑翼样震颤:见于肝昏迷早期、慢性肝病。
老年性震颤:表现为点头或摇头,无肌张力增高。震颤的分类可根据其频率(3~5Hz为慢震颤;6~12Hz为快震颤),幅度,节律,分布以及发生的时间---在静止时出现的称静止性震颤,在肌肉活动时出现的震颤还可区分支持性(位置性)震颤和意向性震颤.
震颤,在西医学领域中被作为诊断学的一个具有诊断意义的名称。震颤是用手触及的微细的震动感,其感觉类似猫的颈部或前胸部所触及的震动感,故又称为“猫喘”。震颤种类
生理性震颤 在某些情况下,大多数正常人在两上肢向前平伸时,手部会出现细微的快速震颤.生理性震颤的强化可见于焦虑,紧张,疲劳,代谢紊乱(例如,酒精的戒断,甲状腺毒症),或某些药物的应用(例如,咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂,β-肾上腺素能激动剂,肾上腺皮质激素).
原发性(良性遗传性)震颤 一种细微至粗大的慢震颤,通常影响手,头及声带.在50%病例中有常染色体显性遗传因素.震颤可为单侧性.震颤在静止时很轻微或不发生,当病人执行精巧动作时能引发震颤,在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下原发性震颤也会增强.随着年龄的增长,原发性震颤的发病也增多,偶尔被错误地称为老年性震颤.
帕金森病的静止性震颤
小脑疾病的震颤 意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)出现在运动的肢体接近目标的时候.支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤,在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著.摇晃(titubation)是头部与躯体粗大的震颤,也是一种支持性震颤,在维持直立姿势时明显,平卧后消失.扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例,当病人向前平伸双手时会出现一种粗大,缓慢,非节律性动作.应用肌电图记录可观察到当病人试图保持固定姿势时,在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止,造成扑翼样震颤;因此它并不是真正的震颤,而是一种肌阵挛现象,一种阴性的肌阵挛.
在Wilson病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤.最为特征性的是肢体远端的节律性拍击或肢体近端的扑翼样动作.
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